El Dr. Topol y la Farmacogenómica

Traducimos por su interés, y un tanto libremente, el artículo que el enminente cardiólogo Dr.Eric Topol, director del Instituto de Ciencias traslacional Scripps en la Jolla publicó en la revista Unión-Tribune de San Diego

"Todos somos biológicamente únicos, incluso aquellos de nosotros que tienen un gemelo "idéntico". La forma en que respondemos a una medicación varía considerablemente, desde no responder, hiper-sensibilidad, o al desarrollo de efectos secundarios graves. Nuestro conocimiento acerca de la farmacogenómica - la interacción de nuestros propios genes con los medicamentos - está explotando, y esta área representa actualmente el mayor avance producido en la primera década desde que se secuenció el genoma humano.


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Pruebas Genéticas del Plavix en la rutina clínica

El Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt ha puesto en marcha un programa de farmacogenómica en el que a todos los pacientes con enfermedades del corazón que se sometan a un cateterismo cardíaco recibirán las pruebas genéticas para determinar su respuesta al fármaco antiplaquetario Plavix. El programa ha comenzado el pasodo 15 de septiembre. El Centro ha informado que al año tratan alrededor de 4000 pacientes con enfermedad cardiaca, de los que a más del 40% se les coloca un stent, prescribiéndoles el uso de Plavix para evitar la formación de coágulos sanguíneos alrededor del stent. Se calcula que de este grupo de pacientes unos 500 presentan una mutación genética que impide la conversión del Plavix en su forma activa. Esta falta de respuesta será "especialmente grave" en unos 50 pacientes, que no obtendran ningún beneficio de su tratamiento con Plavix según sus estimaciones.

El objetivo del proyecto es utilizar los resultados genéticos de los pacientes antes de usar el stent, para de ese modo que los médicos puedan determinar si el Plavix funcionará cuando se va a prescribir y no después.

Existen diversos estudios que apoyan el uso de pruebas farmacogenómicas para identificar la mejor respuesta al Plavix, sobre todo entre los pacientes con stent. Para aquellos pacientes cuya variación genética hace que no responda al Plavix se recomiendan terapias alternativas.

Ampligen ha incorporado recientemente los test genéticos que permiten conocer la respuesta al tratamiento con Plavix.


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Un gran impulso a la Genómica

Medco Health Solutions Inc, el gigante de la farmacia en EEUU está presionando para incorporar el área de las pruebas genéticas farmacogenómicas. Actualmente las cantidades que las Aseguradoras y los empresarios pagan por las pruebas genéticas quedan completamente eclipsadas por lo que tienen que pagar por los medicamentos. La preocupación por el gasto farmaceútico está haciendo que las pruebas moleculares de laboratorio estén creciendo rápidamente.

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Seguridad de Medicamentos - Caso Plavix

La FDA ha añadido una advertencia en el etiquetado del Plavix (12/03/2010), medicamente anticoagulante muy utilizado. La advertencia trata de los pacientes que no metabolizan el medicamento con eficacia (metabolizadores lentos) y por lo tanto no pueden beneficiarse completamente del medicamento.

  • Se advierte sobre la redución de la eficacia en los pacientes que son metabolizadores pobres del Plavix.
  • Informa a los profesionales sanitarios de las pruebas disponibles para identificar las diferencias genéticas en función del gen CYP2C19.
  • Asesora a los profesionales de la salud sobre la necesidad de considerar el uso de otros medicamentos anti-plaquetas, u otras estrategias alternativas a la dosificación de Plavis en pacientes identificados como metabolizadores pobres.

Plavix se administra para reducir el riesgo de ataque cardiaco, angina inestable, accidente cerebrovascular y muerte cardiovascular en pacientes con enfermedad cardiovascular. Para que el Plavix funcione, las enzimas del higado ( en concreto, CYP2C19) deben metabolizar el fármaco a su forma activa. Los pacientes que son metabolizadores pobres del fármaco no convierten efectivamente el Plavix a su forma activa. En estos pacientes el efecto anticoagulante del Plavix es más reducido por lo que tiene menor capacidad para prevenir un ataque cardiaco, accidente cerebrovascular y la muerte cardiovascular. Se calcula que entre el 2 y el 14% de la población son metabolizadores lentos (la tasa varia según el origen racial del paciente).


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