Realizar una prueba genética

Antes de llevar a cabo una prueba de ADN es importante tener en cuenta algunos conceptos que nos ayudarán a prepararnos para el test.

¿Qué hay que saber antes de una prueba genética?

¿Por qué motivos se puede hacer una prueba genética?

Los motivos son tan diversos como las personas que se analizan. Unos lo hacen para conocer si han heredado alguna alteración genética y cómo les va a afectar a ellos y a su familia, otros para intentar mejorar un tratamiento, o para confirmar un diagnóstico.

La decisión sobre hacer o no una prueba genética no es sencilla. Es muy importante que se haya entendido toda la información relacionada con el análisis y que se le hayan planteado a su médico o a un consejero genético cualificado todas aquellas dudas y preocupaciones que se consideren necesarias, pues cuando tenga los resultados no hay marcha atrás. Recuerde que pedir información no implica que haya obligación de seguir adelante con la prueba.

Las pruebas genéticas pueden proporcionarle grandes beneficios, pero no debe olvidar que también tienen riesgos y limitaciones. A continuación, se muestran algunos de los beneficios y riesgos existentes. Seguramente algunos no serán relevantes para su caso en concreto, no obstante, se los indicamos ya que podrían serle de ayuda.

Beneficios

Un análisis genético puede informarle con certeza sobre su composición genética o la de su hijo. Para algunas personas saber lo que hay supone un alivio, aunque las noticias no sean buenas, ya que tener un diagnóstico implica en la mayoría de los casos recibir un tratamiento apropiado, y con ello, tener la oportunidad de mejorar. Si la prueba está orientada a determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro, es posible que ante un resultado de riesgo elevado la prueba le sirva para programar chequeos más frecuentes o tomar otro tipo de medidas que reduzcan el riesgo.

Los resultados genéticos también pueden facilitar información útil a la hora de planificar la descendencia. Así, si tiene un riesgo alto de tener hijos con una afección genética podría elegir entre varias opciones, desde la selección de embriones, la adopción, la fecundación ”in vitro” con gametos de donantes sanos o simplemente prepararse mentalmente para aceptar lo que la suerte le depare.

Puesto que algunas enfermedades genéticas son hereditarias, la información genética obtenida de una persona puede ser útil para otros miembros de su familia. Con seguridad el conocimiento adquirido al estudiar a un miembro afectado por la enfermedad redundará en beneficio de la familia pues evitará diagnósticos erróneos.

Riesgos y Limitaciones

Hacer la prueba, esperar los resultados y, luego, recibirlos, seguramente generará una serie de emociones: alivio, miedo, ansiedad, culpa… con las que hay que saber lidiar.

Dado que las alteraciones genéticas suelen transmitirse de padres a hijos, es muy posible que los resultados que obtenga pueden revelar información sobre otros miembros de su familia. ¿Querrán esas personas saber esto? Por ello, es muy importante pensar en las consecuencias derivadas de someterse a un análisis genético tanto para usted como para su familia.

Además, debe tener presente que la prueba genética puede confirmar un diagnóstico para el que no haya tratamiento disponible. En otras ocasiones no se encuentra un cambio genético o cromosómico determinado en la persona afectada. Esto no significa necesariamente que no lo haya ya que algunas mutaciones son muy difíciles de encontrar con la tecnología actual, o la alteración está en una parte del genoma desconocida hoy en día.

Todo esto puede ser muy frustrante.

También pueden verse afectados los servicios de contratación de seguros, o incluso salir a la luz secretos familiares relacionados con la paternidad o con procesos de adopción.

¿Cómo prepararse para una prueba genética?

Contrariamente a lo que a veces se publica en los medios de comunicación, las pruebas genéticas no son tan habituales como nos hacen creer, aunque algunas ya se encuentran en las farmacias. En la actualidad, las empresas que realizan pruebas genéticas ofrecen la mayoría de sus servicios de dos maneras, o a través de la Web o bajo prescripción de asesores genéticos. Esto significa que la mayoría de la gente no sabe que las pruebas genéticas son una realidad a la que pueden acceder por propia iniciativa o por recomendación médica.

Aunque usted no puede cambiar su ADN, si es posible preparase para una prueba de ADN al igual que es posible prepararse para sacar el carnet de conducir. Es sumamente importante que cualquier persona sometida a pruebas genéticas aprenda tanto como pueda acerca de los resultados que va a recibir, la interpretación de esos resultados, y el impacto que pueden tener sobre su vida.

¿Cómo elegir el tipo de prueba genética?

Investigando. Decida que prueba genética quiere antes de elegir con qué compañía la hará. Para la mayoría de las personas, esto es bastante sencillo. Los interesados en la genealogía acudirán al Cromosoma Y-STR, a las pruebas de ADN mitocondrial, o incluso a pruebas de paternidad. Los que se preguntan si están en riesgo para determinadas enfermedades hereditarias seleccionarán pruebas genéticas médicas.

Y los que quieren saber más sobre el genoma completo seleccionarán SNPs o secuenciación. Es muy importante saber qué marcadores genéticos específicos, genes, o SNPs va a ser examinados en la prueba genética que elija.

¿Cómo elegir la compañía con la que hacerse la prueba?

Para seleccionar la compañía de pruebas genéticas que le haga la prueba deberá elegir la que le ofrezca el mejor servicio. Existen muchas opciones, pero en las pruebas genéticas no suele ser recomendable lo más barato.

Elija una empresa que tenga un sitio web fácil de navegar, con información educativa para responder a cualquier pregunta que pueda tener, y que muestre las acreditaciones de laboratorio que tenga. Su información de contacto debe ser fácil de encontrar y debe responder a los mensajes de correo electrónico de los clientes. Aún mejor, busque un número de teléfono en el que obtener respuestas inmediatas a sus preguntas.

Busque en Internet, más allá de los anuncios patrocinados, utilizando el nombre de la empresa para ver qué tipo de noticias de prensa se han escrito sobre ellos. También puede buscar en Internet para ver lo que han dicho los clientes sobre sus experiencias.

¿Qué consecuencias tienen los resultados?

Considere la posibilidad de que usted puede obtener resultados inesperados. Ha habido casos en que las personas sometidas a pruebas de ADN genealógicas se han encontrado con conexiones familiares sorprendentes, por ejemplo, falsas relaciones de paternidad. ¿Cómo reaccionaría usted ante tales resultados? ¿Querría compartir la noticia con el resto de miembros de su familia? Incluso si usted no tiene antecedentes familiares de una determinada enfermedad y el análisis le muestra que posee alguna variante genética que aumenta su riesgo ¿Cómo se sentiría?

Los resultados de muchas de estas pruebas genéticas no siempre son definitivos ni tienen validez diagnóstica ya que factores como la dieta y el ejercicio, también contribuyen al riesgo que una persona tiene de desarrollar una enfermedad. Y cuando se trata de pruebas de genealogía de ADN, una prueba de ADN puede darle una idea general de donde provienen sus antepasados, pero nada más.

A las pruebas genéticas se debe acercar uno de una forma seria y reflexiva, porque se sabe mucho sobre el ADN aún queda mucho por aprender.


Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen