Pruebas genéticas para detectar enfermedades hereditarias

21/09/2020

Identificar una predisposición a una enfermedad o detectarla precozmente puede ser una preocupación de muchos cuando existen ciertos antecedentes familiares.

Los avances en la ciencia han sido contundentes en los últimos años, pudiendo detectar anomalías cromosómicas y enfermedades hereditarias con tan solo un análisis de sangre.

A continuación, hablaremos de aquellas pruebas en que se analiza el ADN para detectar este tipo de enfermedades heredadas.

El test genético

En un test genético se analizan los genes, que se encuentran en el ADN de cada persona. Los genes son los que definen las funciones de cada célula, dándonos una cantidad ingente de información. Gracias a ellos, podemos detectar numerosas enfermedades, entre otras muchas cosas.

Los genes almacenan la información genética que heredamos de nuestros padres. En ellos, se determinan características como el color de ojos o de pelo o las funciones de los órganos de cada uno. Por ello, no es poco frecuente que se hereden ciertos tipos de enfermedades de padres a hijos.

Por todo lo anterior, si se analizan los genes se podrán encontrar mutaciones, enfermedades o predisposición a alguna dolencia concreta. Para ello, sólo tendremos que realizar un test genético.

Dentro de los test genéticos, podemos encontrar principalmente dos:

  • Los que sirven para confirmar un diagnóstico debido a una sintomatología previa.
  • Los que utilizamos para predecir si desarrollaremos una enfermedad o si contamos con una predisposición genética a ello.

Además de estos tipos, los test genéticos pueden tener múltiples finalidades. Por ejemplo, podrían servir para definir el mejor tratamiento para una enfermedad o para realizar una prueba de paternidad.

¿Qué enfermedades se pueden detectar con un test genético?

Existen muchas enfermedades que podríamos detectar simplemente analizando el ADN en una muestra de sangre.

Por ejemplo, por nombrar algunas enfermedades más conocidas, podríamos comprobar la predisposición genética a padecer enfermedades como:

  • Alzheimer
  • Ataxia de Friedrich
  • Síndrome de Marfan
  • Cáncer de mama
  • Epilepsia
  • Autismo
  • Algunos tipos de diabetes
  • Celiaquía

El proceso del test genético: ¿en qué se basa?

Dependiendo del tipo de análisis, se deberá tomar una muestra distinta:

Muestra de sangre

Es la más común, donde el proceso para el paciente será como un simple análisis de sangre.

Muestra obtenida de la boca

Algunas pruebas no requieren un pinchazo. Simplemente, con un bastoncillo que se introduce en la boca del paciente, se roza con el lado interno de la mejilla para obtener la muestra.

Muestra del líquido amniótico

Esta prueba -conocida como Amniocentesis- es un análisis genético prenatal, donde se introduce una aguja en el abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al interior del útero. Una vez ahí, se extrae una muestra del líquido amniótico.

Muestra del tejido de la placenta

Se trata de otra prueba prenatal donde se toma una muestra de las vellosidades coriónicas del cuello del útero con una sonda o introduciendo una aguja en la pared abdominal y el útero.

Una vez extraídas las muestras, se analizarán en un laboratorio donde estudiará su ADN, cromosomas o proteínas (dependiendo de la enfermedad que se quiera analizar).

Actualmente, los laboratorios realizan 3 tipos de pruebas genéticas:

  • Pruebas citogenéticas: donde se examinan los cromosomas completos.
  • Pruebas bioquímicas: miden las proteínas.
  • Pruebas moleculares: son aquellas que detectan mutaciones en el ADN.

Dependiendo de la enfermedad que se busque confirmar, se deberán utilizar una, dos o tres de estas pruebas.

¿Es recomendable hacerse una prueba genética?

Una prueba genética no se recomienda a todo el mundo. Existen una serie de aspectos que considerar antes de someterse a una y es recomendable preguntar a un médico previamente, que nos aconseje sobre los riesgos y beneficios (emocionales y de salud) de esta prueba.

Sin embargo, en algunos casos es posible que el profesional médico anime a someterse a este tipo de pruebas si se da alguno de estos casos:

  • Si existen antecedentes familiares de alguna enfermedad hereditaria o que ha aparecido recurrentemente en la familia. Por ejemplo, si ha habido varios casos de cáncer, enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas.
  • Dificultad para lograr un embarazo o infertilidad, si se planea tener hijos con alguien con el que existe algún tipo de parentesco o si se supera los 35 años de edad.
  • Si ha habido antecedentes familiares de recién nacidos con alguna enfermedad congénita.

Otros aspectos que se pueden conocer con un test genético

Aunque la función más conocida de una prueba genética es la de detectar alteraciones cromosómicas o enfermedades hereditarias, también sirve para comprobar la predisposición a ciertas enfermedades, para comprobar la compatibilidad de tu cuerpo con ciertos fármacos o para obtener información sobre el origen de nuestros antepasados.