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Cromosoma Y-STR Herencia Paterna

La prueba del cromosoma Y se utiliza para proporcionar evidencia adicional en casos difíciles de paternidad en los que el presunto padre no está disponible, pero si lo está algún otro varónperteneciente a la misma rama o familia paterna a la que él pertenece.

Prueba del cromosoma Y

¿En qué consiste este test?

La prueba del cromosoma Y se basa en la forma peculiar que la especie humana tiene de configurar su sexualidad. Biológicamente, el sexo masculino viene determinado por la presencia de un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y. Este último es el que contiene los genes necesarios para que el feto se desarrolle como varón en el útero materno. Por el contrario, el sexo femenino viene determinado por la presencia de dos cromosomas sexuales X. La ausencia del cromosoma Y es el que condiciona a que el feto se desarrolle como mujer.

Para entender cómo funciona este tipo de prueba es conveniente saber qué le ocurre al cromosoma sexual Y que porta un hombre cuando se forman los espermatozoides. Dado que este cromosoma es incapaz de recombinarse con ningún otro cromosoma, se transmitirá íntegro de un varón al siguiente a lo largo de las sucesivas generaciones. Dicho de otra forma, un hombre transmite a sus hijos varones el cromosoma sexual Y, que él heredó a su vez de su padre (abuelo paterno) y éste a su vez del suyo, y así sucesivamente. Digamos que se mantiene inalterado en los varones a lo largo de toda la línea ascendente y descendente de la familia.

El estudio del cromosoma Y entre 2 presuntos miembros de la misma familia paterna solo sirve para establecer si podría haber un vínculo entre ellos, pero no permite saber qué miembro masculino, en concreto, de esa familia es el verdadero padre del individuo dudoso. A pesar de que una prueba del Cromosoma Y no puede distinguir entre hombres que pertenecen a la misma línea paterna, es muy útil para excluir a aquellos hombres que no pertenecen a ella.

A diferencia de la prueba del cromosoma X, este tipo de prueba puede ser realizada con un elenco de familiares mucho más amplio ya que abarca a miembros varones de la familia paterna con relaciones lejanas, como bisabuelos, tíos abuelos y primos en distintos grados.

¿En qué se basa?

La prueba del cromosoma Y se basa en el análisis de ciertas regiones altamente polimórficas presentes en el ADN que configura este cromosoma. En concreto, Ampligen analiza 12 de esas regiones, denominadas STR. 

Aquellos varones que sean miembros de una misma familia paterna serán indistinguibles unos de otros ya que los valores genéticos detectados en las 12 regiones analizadas serán iguales. Para distinguirlos habría que recurrir al estudio del resto de cromosomas. El conjunto de valores genéticos del cromosoma Y que identifica a una determinada familia se le conoce como haplotipo del cromosoma Y.

El tener valores del cromosoma Y comunes en las regiones de ADN estudiadas no es suficiente para que se pueda establecer que se pertenece a la misma familia paterna. Es necesario, también, que ese cromosoma Y esté poco representado en la población a la que pertenecen los individuos estudiados. Esto se puede saber introduciendo el perfil genético del cromosoma Y en una base de datos internacional en la que están recogidos cientos de miles de perfiles genéticos de hombres de todo el mundo.

Evidentemente, si dos varones tienen distintos haplotipos en sus cromosomas Y es porque son miembros de distintas familias paternas y, en consecuencia, sus padres biológicos son también distintos.

¿En qué casos se utiliza?

Esta prueba resulta muy útil cuando se quiere saber si existe vínculo genético entre un individuo varón y la familia del que podría ser su padre biológico, sobre todo cuando es totalmente imposible recoger una muestra biológica de este últimose, ya sea porque esté fallecido o desaparecido. En este caso para establecer el vínculo se busca la participación de un familiar perteneciente a la rama paterna a la que pertenece el individuo fallecido o desaparecido.

Es importante tener en cuenta que este tipo de prueba no se puede hacer si existe la más mínima duda de que el miembro de la familia que se utiliza de referencia pueda no ser hijo de su padre.

Casos en los que se recurre a este tipo de estudio:

  • Dos hermanos varones- En este caso se podría excluir la hermandad por la rama paterna si  los dos hermanos tienen haplotipos distintos en el cromosoma Y.
  • Abuelo paterno y nieto-  El hecho de que abuelo y nieto tengan distinto haplotipo en sus cromosomas Y determinaría que el nieto no pertenece a la misma rama paterna que el abuelo y que, en consecuencia, no serían abuelo y nieto. 
  • Tío-abuelo y sobrino-nieto- Es un caso similar al del abuelo-nieto. Para pertenecer a la misma línea paterna ambos deberían tener el mismo haplotipo en este cromosoma.
  • Tío paterno y sobrino- Entre el sobrino y un hermano varón del presunto padre los marcadores deberían ser iguales para afirmar la relación.
  • Primos carnales (hijos de dos hermanos varones)- Aplican las mismas interpretaciones que en los casos anteriores.

¿Cómo se realiza?

Estas pruebas pueden hacerse con diferentes tipos de muestras, aunque la más habitual es la de saliva, recogida con ayuda de unos bastoncillos de algodón.    

Este tipo de pruebas pueden realizarse de forma privada para uso informativo (privado) o con validez legal. Si se desea utilizar la prueba con validez legal, las muestras deben ser recogidas manteniendo intacta la cadena de custodia al igual que en el resto de pruebas que requieran validez legal.


Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen