En Ampligen te traemos una selección de noticias relacionadas con investigaciones genéticas, ADN, herencia genética, etc. que consideramos que pueden ser de tu interés.
Actualizado el 23 de diciembre de 2024
La IA y la automatización de la investigación genómica
Científicos de la Universidad de California en San Diego han demostrado que los modelos de lenguaje de gran escala (LLMs), como GPT-4, pueden automatizar la investigación en genómica funcional. Con estas investigaciones se podrán entender las funciones de los genes y sus interacciones. Utilizar la IA para analizar conjuntos de genes podría ahorrar muchas horas de trabajo y contribuir a una mayor automatización en el análisis de cómo los genes interactúan en la biología.
Los investigadores probaron cinco LLMs y descubrieron que GPT-4 fue el más eficaz, logrando un 73% de precisión al identificar funciones comunes de conjuntos de genes en una base de datos genómica estándar. Además, GPT-4 evitó proporcionar nombres erróneos en un 87% de los casos al analizar conjuntos de genes aleatorios, mostrando su capacidad para reducir el número de errores. Todavía es necesario más investigación para aprovechar el potencial de la IA para analizar genes, pero este estudio muestra la importancia de invertir en su desarrollo.
Uso de la IA para mejorar la investigación del cáncer
Científicos de la Universidad de Manitoba han desarrollado un método genético innovador que puede revolucionar la comprensión de los mecanismos genéticos de enfermedades como el cáncer y la demencia. El estudio se ha publicado en Genome Biology. Esta técnica aprovecha algoritmos de inteligencia artificial (IA) para identificar las causas de estas enfermedades y permitir una detección temprana analizando segmentos no codificantes del ADN, previamente considerados como “ADN basura” y que contienen información clave sobre la presencia de enfermedades.
El avance consiste en reutilizar equipos de laboratorio diseñados originalmente para estudiar ARN mensajero y aplicarlos al análisis de segmentos no codificantes, llamados ARN no codificantes. Gracias al uso de IA y nuevas técnicas genómicas, este enfoque inaugura el campo de la epitranscriptómica, permitiendo a investigadores globales explorar interacciones genéticas previamente inaccesibles.
Se pretende crear un mapa genético global que hasta ahora sólo tiene un 3% de las imágenes necesarias para completarlo, pero se busca detallar las secuencias de ARN específicas de tejidos humanos para localizar las bases genéticas de enfermedades y funciones biológicas importantes.
Mutaciones en genes mitocondriales pueden afectar a la memoria y aprendizaje
Utilizando técnicas de edición genética en el ADN mitocondrial (ADNmit) de ratones, los científicos introdujeron una mutación en el gen mitocondrial ND5. El estudio ha sido dirigido por el Dr. Hyunji Lee, del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República de Corea.
Al modificar el gen ND5 se observaba que los ratones presentaban anomalías en el aprendizaje y en la memoria, con movimientos más lentos e incapacidad para reconocer el miedo. Además estos ratones presentaban problemas para controlar su temperatura corporal.
Esta misma técnica de edición genética mitocondrial se podría usar para desarrollar terapias contra enfermedades genéticas mitocondriales y conocer mejor el funcionamiento de otros genes mitocondriales.
Creada una amplia base de datos genómica de poblaciones latinoamericanas
La mayoría de las bases de datos genómicas están sesgadas hacia las personas con ascendencia europeas. El hecho de dejar fuera a otras poblaciones podría sesgar los resultados en aspectos como el desarrollo de fármacos por ejemplo.
Científicos del Instituto de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland han creado una base de datos genómica de personas con origen latinoamericano. Este grupo representa un 18% de la población de EE.UU. Esta base de datos genética de la diversidad latinoamericana conocida como GLADdb está formada por el genoma de más de 50.000 latinoamericanos.
Además se ha desarrollada una herramienta llamada GLAD-match que permite a los científicos comparar muestras genéticas externas con la información de GLADdb, promoviendo un análisis más detallado de la diversidad genética. Esto es clave porque tratar a los latinoamericanos como un grupo homogéneo simplifica en exceso su diversidad genética, dificultando los avances en salud y tratamientos médicos personalizados.
Una pareja se gasta 40.000 libras para clonar a su mascota fallecida
El perro de una pareja en Bournemouth (Inglaterra) fue atropellado y murió, la cual ha decidido gastar casi 40.000 libras en clonar a mascota para resucitarla. El perro, llamado Bijoux, era una mezcla de husky y chow chow.
La empresa Gemini Genetics se encargará del proceso de clonación, que aunque está prohibido en el Reino Unido, es legal en Estados Unidos. Aunque los propietarios entienden que el nuevo perro no tendrá exactamente las mismas cualidades, creen que muchos rasgos serán genéticos y se mantendrán en el clon. El procedimiento para la clonación incluye insertar un embrión fertilizado en un perro entrenado que actuará como madre sustituta.
El ADN podría utilizarse para almacenar datos binarios
Hay un método innovador que permite que el ADN almacene información en forma de código binario (los ceros y unos de los ordenadores). Su enorme capacidad de almacenamiento y la capacidad de durar cientos de miles de años si se le protege de la humedad y de la luz ultravioleta lo convierte en una alternativa atractiva.
La forma más evidente de almacenar información en el ADN es incorporando los datos a la secuencia de ADN, un proceso que requiere sintetizar una cadena de ADN desde cero, lo cual es un método lento y mucho más costoso que el almacenamiento electrónico de datos.
Otro método más barato y rápido es el de utilizar el epigenoma, una variedad de moléculas que las células utilizan para controlar la actividad genética sin modificar la secuencia del ADN en sí. Por ejemplo, se pueden añadir o eliminar moléculas llamadas grupos metilo del ADN para modificar su función. Se podrían usar pequeñas cadenas de ADN con o sin grupos metilo y luego con técnicas de secuenciación de ADN que puede detectar los grupos metilo a lo largo de la cadena de ADN, interpretando la secuenciación como un código binario, en el que la presencia de un grupo metilo corresponde a un 1 y la ausencia a un 0.
Relación entre genes responsables del desarrollo cerebral y el autismo
Se ha comprobado una conexión entre dos genes exclusivos de humanos y un gen clave conocido SYNGAP1, que se encuentra mutado en la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista. El estudio se ha publicado en Neuron.
El desarrollo del cerebro humano es muy prolongado, con sinapsis que tardan años en madurar, lo cual es esencial para nuestras avanzadas habilidades cognitivas. Sin embargo, se ha propuesto que alteraciones en este desarrollo lento (neotenia), podrían estar asociadas con trastornos del desarrollo neurológico.
En el estudio se investigó el rol de dos genes específicos de humanos, SRGAP2B y SRGAP2C, los cuales retrasan el desarrollo sináptico al ser introducidos en neuronas de ratones. Al desactivar estos genes en neuronas humanas trasplantadas a cerebros de ratón, observaron un desarrollo sináptico acelerado, similar al que ocurre en ciertos casos de autismo. Los científicos descubrieron que SRGAP2B y SRGAP2C actúan junto con SYNGAP1 para regular el ritmo de desarrollo sináptico humano, logrando incluso revertir algunos defectos en neuronas sin SYNGAP1. Este hallazgo revela cómo los mecanismos específicos de humanos influyen en la susceptibilidad a enfermedades del desarrollo neurológico.
Entendiendo la diversidad genética de la batata
En un estudio realizado por el Instituto de Investigación Agrícola de Bangladesh en el que se estudiaba la variabilidad genética de 355 genotipos de la batata, cuyo nombre científico es Ipomoea batatas, se pudieron identificar 5 rasgos agronómicos clave para para mejorar el rendimiento y la calidad de este cultivo. Dentro de estos factores, estaba por ejemplo era el peso y el número de raíces para comercializar. De tal manera que al seleccionar plantas por estos factores mejoraba el rendimiento general del cultivo.
En el estudio se identificaron 18 genotipos, siendo el llamado Moz1.15 el de mejor rendimiento bajo una presión de selección del 5%. Los genotipos seleccionados mostraron ganancias de selección significativas, que oscilaron entre el 23,2% y el 69,2%, lo que indica su potencial la mejora genética. La heredabilidad de los rasgos varió de 32% a 70%, con una alta precisión de selección que excedió el 91%.
La batata es un cultivo crucial en todo el mundo debido a su adaptabilidad a diversas condiciones ambientales y su alto valor nutricional.
¿Qué vertebrados son los que evolucionan más rápido?
Hay científicos que consideran que ciertos organismos tienen una capacidad innata para evolucionar rápidamente, mientras que otros sostienen que la evolución rápida depende de los cambios en el entorno.
Entre los organismos vertebrados que más rápido evolucionan tenemos a los tuátaras de Nueva Zelanda, que han cambiado poco de apariencia física pero su ADN ha experimentado una rápida evolución molecular. También están los cíclidos del lago Victoria (África), ya que en “solo” 15.000 años han surgido más de 500 especies de estos peces, diversificándose para ocupar diferentes nichos en el ecosistema del lago. Otros organismos de rápida evolución serían los peces guppys de Trinidad, que han evolucionado a un ritmo mucho mayor que la mayoría animales.
También hay que indicar que el cambio climático está impulsando la evolución rápida en varias especies. Los lagartos en Miami podrían estar desarrollando una mayor tolerancia al frío, y algunas plantas están floreciendo antes en respuesta al deshielo temprano. Según los especialistas, el ritmo de evolución en la actualidad podría ser el más rápido de la historia debido a los rápidos cambios ambientales provocados por la actividad humana.
Descubierto un nuevo gen que podría tener efecto sobre la longevidad
En la Universidad de Copenhague se ha descubierto que la proteína OSER1, presente en varias especies, entre ellas los humanos, desempeña un papel crucial en la longevidad. El estudio se ha centrado en identificar los genes que regulan la duración de la vida y se ha descubierto que OSER1 es un factor clave para la longevidad. Esta proteína es controlada por el factor de transcripción FOXO, conocido por su influencia en el envejecimiento.
En las investigaciones se ha visto que al modificar la expresión de 10 genes, la longevidad se alteraba, siendo OSER1 el que mayor impacto tenía. Los científicos esperan que este hallazgo proporcione conocimientos sobre los procesos de envejecimiento y las enfermedades asociadas.
Los científicos pretenden seguir estudiando el impacto de OSER1 en humanos y esperan que su investigación conduzca al desarrollo de nuevos fármacos que mejoren la salud y la longevidad, contribuyendo a una mejor comprensión de los mecanismos biológicos detrás del envejecimiento.
Almacenan el genoma humano en un cristal de memoria 5D casi indestructible
Un equipo de investigadores ha conseguido almacenar una copia de todo el genoma humano en un cristal de memoria “5D”. Se trata de un innovador formato de almacenamiento de datos que podría durar miles de millones de años. Este cristal, que se ha desarrollado en la Universidad de Southampton, está hecho de un material sintético que imita al cuarzo fundido, uno de los materiales más estables conocidos. A diferencia de otros tipos de almacenamiento que se degradan con el tiempo, estos cristales podrían resistir temperaturas extremas, grandes presiones y radiación cósmica, se convierten así en un medio casi indestructible para preservar información esencial, en este caso el genoma.
Para grabar datos en estos cristales los investigadores usan láseres que crean diminutos nodos dentro de una matriz de cinco dimensiones. En el pasado, los científicos ya han utilizado esta tecnología para almacenar textos importantes como la Biblia y la Declaración Universal de los Derechos Humanos, y en esta ocasión se ha logrado inscribir todo el genoma humano. Estos cristales pueden llegar a almacenar hasta 360 terabytes de datos. El cristal se almacenará en una mina de sal en Alemania, por si en un futuro una civilización avanzada, ya sea humana o alienígena pueda usarlo para revivir a la humanidad tras su extinción.
Algunos expertos son escépticos sobre la posibilidad de revivir una especie basándose solo en un genoma almacenado en este tipo de cristales. Aunque la tecnología abre la puerta a conservar información genética para futuras generaciones, como la de especies en peligro de extinción, todavía es incierto si alguna civilización futura será capaz de interpretar o utilizar estos datos. Pese a las dudas, la creación de este cristal podría marcar un hito en la preservación genética y la memoria de la humanidad a largo plazo.
Perfiles de metilación del ADN sanguíneo para detectar el riesgo de Parkinson y otras enfermedades
En dos estudios recientes se ha comprobado cómo los cambios en la metilación del ADN en muestras de sangre podrían predecir el riesgo de demencia en personas con Parkinson y otras enfermedades neurológicas.
El primer estudio, cuya responsable fue la Doctora Katie Lunnon, analizó la relación entre la metilación del ADN y los biomarcadores de enfermedades neurodegenerativas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Con esto se podría ofrecer una vía menos invasiva para evaluar el riesgo de demencia. Las investigaciones indican que los perfiles de metilación del ADN en sangre están relacionados con alteraciones en biomarcadores clave del LCR, como el gen CHI3L1, que afecta la producción de la proteína YKL-40, un indicador de inflamación cerebral en enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson. Los resultados destacan la posibilidad de utilizar biomarcadores en sangre para monitorizar el riesgo de demencia, lo que sería menos costoso y más accesible que los métodos que se usan en la actualidad. Los responsables del estudio sugieren que el ADN metilado podría ser un mediador entre la variación genética y los niveles de biomarcadores en el LCR.
El segundo estudio, llevado a cabo por el Doctor Ehsan Pishva, se basó en puntuaciones de riesgo epigenético basadas en patrones de metilación para predecir deterioro cognitivo en pacientes con Alzheimer y Parkinson. En el mismo se desarrolló una escala de riesgo epigenético basada en 14 factores de riesgo de demencia y mostró ser eficaz para predecir un deterioro cognitivo en diferentes grupos. Estas puntuaciones podrían permitir intervenciones personalizadas, como cambios en el estilo de vida.
Ambas investigaciones marcan un avance en la prevención del deterioro cognitivo y abre la puerta a estudios futuros que exploren cómo modificar los perfiles de metilación mediante intervenciones específicas.
El potencial de la edición genética: la anemia falciforme
La edición genética, especialmente mediante la tecnología CRISPR-Cas9, promete revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas como la anemia falciforme o la talasemia. Además de la anemia falciforme, la edición genética se está investigando para tratar otros trastornos, como la talasemia y enfermedades como la fibrosis quística y la distrofia muscular. Aunque los ensayos clínicos son alentadores, quedan desafíos importantes, como el elevado coste y la complejidad de la terapia.
Por ejemplo, en el caso de la anemia falciforme, hasta ahora se ha tratado con transfusiones de sangre, tratamiento para el dolor e hidroxiurea. Pero con la edición genética, se puede reparar o reemplazar el gen defectuoso que causa la enfermedad. La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen HBB, que codifica la subunidad beta-globina de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos responsable del transporte de oxígeno por todo el cuerpo. La mutación conduce a la producción de hemoglobina anormal o hemoglobina S (HbS). Las moléculas de HbS tienden a pegarse entre sí y deforman a los glóbulos rojos (que adoptan forma de hoz), con lo cual pueden bloquear los vasos sanguíneos pequeños y causando episodios dolorosos.
Para solucionar esta enfermedad los investigadores han empleado la edición genética para corregir la mutación en el gen HBB o reactivar la producción de hemoglobina fetal (HbF). La producción de este tipo de hemoglobina cesa poco después del nacimiento y es reemplazada por la hemoglobina adulta (HbA). Sin embargo, la reactivación de la HbF puede compensar la HbS defectuosa, mitigando así los síntomas de la anemia falciforme. Otro enfoque prometedor consiste en editar el gen BCL11A, que suprime la producción de HbF. Al alterar este gen, los investigadores pueden restaurar la producción de HbF en los glóbulos rojos, evitando los efectos de la mutación de la anemia falciforme.
Estudio de ADN sobre el origen de la vida vegetal terrestre
Un equipo de investigadores de varios países ha conseguido descifrar la secuencia genómica de las algas Zygnema, que son los parientes vivos más cercanos a las plantas terrestres. Esto ha proporcionado nuevos conocimientos sobre el proceso de transición evolutiva de las plantas desde un entorno acuático a un entorno terrestre. Esta investigación ha sido liderada por Yanbin Yin de la Universidad de Nebraska–Lincoln, ha permitido generar la primera secuencia genómica completa de cuatro cepas de Zygnema.
Los científicos trabajaron con cuatro cepas de algas del género Zygnema: dos de ellas provenían de una colección de cultivos de EE.UU. y otras dos de Alemania. Los investigadores combinaron una serie de técnicas de secuenciación de ADN de vanguardia para determinar las secuencias completas del genoma de estas algas. Estos métodos permitieron a los científicos generar genomas completos para estos organismos a nivel de cromosomas enteros, algo que nunca se había hecho antes con este grupo de algas.
La investigación, llevada a cabo en el Centro de Alimentos para la Salud de Nebraska y el Departamento de Ciencia y Tecnología de los Alimentos tiene implicaciones prácticas en áreas como la bioenergía, la sostenibilidad del agua y la captura de carbono.
¿La depresión depende de la genética?
Los científicos no han identificado una única causa para la depresión, se considera que es el resultado de una combinación de distintos factores, incluidos los genéticos, ambientales y experiencias personales. Aunque hay investigaciones que han señalado la prevalencia de ciertos genes o de variantes genéticas en personas que sufren depresión, realmente no está claro qué papel juegan estos genes en el desarrollo de la depresión. Además, no todas las personas con una predisposición genética desarrollan una depresión.
Junto con la genética, las experiencias negativas y los entornos adversos pueden contribuir al desarrollo de la depresión. Experiencias traumáticas como abusos o pérdidas significativas, especialmente en la infancia, aumentan el riesgo de depresión. Factores culturales y cambios ambientales también influyen en la salud mental.
Los cambios bioquímicos, como pueden ser los desequilibrios en neurotransmisores como la serotonina pueden aumentar la probabilidad de depresión. Algunos tipos de personalidades, como el neuroticismo o trastornos de la personalidad están vinculadas a un mayor riesgo de depresión recurrente. Al mismo tiempo, algunos rasgos como la extroversión y la apertura pueden actuar como factores protectores contra la depresión.
La genética explica por qué las rosas tienen espinas
Realmente las rosas no tienen espinas botánicamente hablando, las espinas son tallos u hojas modificados, mientras que en las rosas, y en otras especies, las “espinas” o mejor dicho aguijones son excrecencias epidérmicas, por esto se pueden quitar con cierta facilidad.
Científicos del Cold Spring Harbor Laboratory en colaboración con INRAE han descubierto el gen responsable de la formación de aguijones en varias especies de plantas, incluyendo las rosas. El estudio publicado en Science revela que estas estructuras han surgido a lo largo de 400 millones de años de evolución en diferentes especies vegetales, proporcionando ventajas como la defensa contra herbívoros y la absorción de agua atmosférica.
Los investigadores crearon un mapa genético mediante el cruce de diferentes especies de berenjena y localizaron el gen responsable del desarrollo de las espinas, conocido como el gen LOG. Este gen es clave en la síntesis de citocininas, hormonas vegetales esenciales para la proliferación celular y el desarrollo de la planta. Su presencia fue confirmada también en otras especies, incluidas las rosas, y se demostró que la alteración o eliminación de este gen conduce a la pérdida de espinas.
Los resultados del estudio indican la existencia de un programa genético común que ha dado lugar a la aparición recurrente de espinas en distintas especies vegetales a lo largo de la evolución. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para comprender los mecanismos de desarrollo que subyacen a la evolución adaptativa compartida en varias especies de plantas.
¿Hay quien ha nacido para correr?
La genética desempeña un papel fundamental en el rendimiento atlético, influyendo en aspectos como la velocidad y la resistencia. Investigaciones han identificado más de 200 variaciones genéticas que pueden afectar el rendimiento deportivo, de las cuales, al menos hay 20 que podrían contribuir a que una persona se convierta en un gran atleta. Uno de los genes más destacados en este aspecto es el ACTN3, conocido como el “gen de la velocidad”, que codifica la proteína alfa-actinina-3, presente únicamente en las fibras musculares de contracción rápida. Estas fibras son abundantes en atletas de potencia, como velocistas y levantadores de pesas, mientras que las fibras de contracción lenta predominan en atletas de resistencia.
Un estudio reciente de la Universidad de Essex analizó miles de genes en el ADN de 45 individuos, revelando 19 genes relacionados con variables de aptitud física. Entre estos genes, destaca el “gen guerrero” o gen de la monoaminooxidasa (MAOA), asociado con el instinto de supervivencia. La investigación demostró que los individuos con todas las variantes genéticas positivas mejoraban su aptitud cardiorrespiratoria en un 20%, mientras que aquellos con solo una o dos variantes mejoraban significativamente menos. Esto sugiere que la genética puede proporcionar una ventaja en el rendimiento deportivo, aunque no es el único factor determinante. El estudio también descubrió que menos del 30% de las personas tenían la composición genética necesaria para aprovechar al máximo el entrenamiento.
Además de la genética, los avances en metodologías de entrenamiento, superficies de carrera y calzado han contribuido al progreso en los tiempos récord de carrera. Aunque la genética puede proporcionar una base, la combinación de entrenamiento adecuado, técnica y fuerza es crucial para alcanzar el máximo potencial atlético.
En el riesgo de diabetes tipo 2 es más influyente la dieta que la genética
Los consejos más sencillos, como una caminata diaria de 5 km o una dieta equilibrada, pueden ser claves para prevenir enfermedades mentales y físicas, entre ellas, la diabetes tipo 2. Un estudio realizado con unos 1600 hombres en Finlandia demostró que mantener un estilo de vida saludable y seguir ciertas dietas puede reducir significativamente el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
La investigación reveló que, incluso con antecedentes familiares de diabetes tipo 2, el factor más determinante para desarrollar esta condición es la dieta. Los alimentos asociados con un mayor riesgo incluyen patatas fritas, carnes procesadas, dulces y caramelos, cereales refinados, productos lácteos altos en grasas y azúcar y comidas preparadas, todos ellos vinculados a la obesidad, un importante factor de riesgo para la diabetes.
Los científicos identificaron una dieta protectora rica en vegetales, frutas, pescado, etc., mostró ser más influyente que los factores genéticos en la reducción del riesgo de diabetes tipo 2. Esto sugiere que, independientemente de la predisposición genética, una dieta saludable puede interrumpir el patrón hereditario de la enfermedad, ofreciendo esperanza a quienes temen transmitir estos riesgos a sus hijos.
Una prueba genética puede evitar un tipo de ceguera hereditaria en los perros
La atrofia progresiva de retina es un grupo de enfermedades hereditarias que causan la degeneración de las células sensibles a la luz en los ojos de los perros, lo que conduce a la ceguera total alrededor de los 4/5 años. Investigadores de la Universidad de Cambridge han identificado la mutación genética responsable de la PRA en una raza de perros y han desarrollado una prueba de ADN que permite identificar a los perros portadores de la enfermedad antes de que pierdan la vista, facilitando decisiones de cría para evitar la transmisión de la enfermedad a las nuevas generaciones.
La mutación genética identificada es recesiva, lo que significa que solo causa ceguera si el perro hereda dos copias de ella. Si tiene una sola copia, el perro es un portador que no desarrollará la enfermedad pero puede transmitirla a sus cachorros.
La atrofia progresiva de retina es común en muchas razas de perros debido a la endogamia, y es similar a la retinitis pigmentosa en humanos, también causante de ceguera. La nueva prueba de ADN no solo beneficia a esta raza de perros, sino que también podría ofrecer información valiosa para comprender y tratar la versión humana de la enfermedad. Con esta ya se han detectado 33 mutaciones genéticas causantes de enfermedades hereditarias en perros por este equipo de investigadores de Cambridge, subrayando el impacto negativo que la cría selectiva ha tenido en la salud de muchos perros. Esta prueba se vende en forma de kit por 48 Libras Esterlinas.
¿El café es bueno o malo dependiendo de la genética?
En un estudio donde se ha utilizado una gran base de datos genética se han analizado los vínculos entre café y salud. Para investigar estas relaciones los científicos utilizan los llamados estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, del inglés genome-wide association studies). En resumen, estos estudios analizan los genomas completos de los participantes para identificar variantes genéticas asociadas con un rasgo determinado. En particular se centran en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que es la forma más común de variante genética. A continuación, los investigadores buscan vínculos entre SNP particulares y el rasgo de interés. En este caso, el consumo de café.
La cantidad de café (de cafeína) que bebe una persona puede ser heredada en parte de sus padres. Investigaciones anteriores sobre gemelos han sugerido que los rasgos relacionados con la cafeína son hereditarios entre un 36% y un 58%. En este estudio donde se han utilizado dos conjuntos de datos muy amplios, los investigadores encontraron evidencia de una disposición genética al consumo de café. Se pudieron identificar genes específicos que influyen en el consumo de café, incluidos algunos que influyen en la rapidez con la que se metaboliza la cafeína.
¿La genética influye en el riesgo de cardiopatía coronaria?
La cardiopatía coronaria (CC), también conocida como arteriopatía coronaria se desarrolla cuando la placa se acumula en las arterias que suministran sangre al corazón. Esta placa, compuesta por sustancias grasas y colesterol, puede estrechar las arterias y bloquear el flujo sanguíneo hacia el corazón. El estilo de vida puede influir, por ejemplo, una dieta deficiente o la falta de ejercicio pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Pero también se está destacando cada vez más el papel de factores genéticos, ya que ciertos genes pueden aumentar la propensión a esta enfermedad.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), tener antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, incluida la CC, puede aumentar el riesgo individual. Un estudio de 2022 sobre gemelos mostró que factores como la calcificación arterial y los volúmenes de placa calcificada tienen una fuerte heredabilidad genética. Sin embargo, los factores ambientales juegan un papel más grande en la cantidad de placa no calcificada.
Existen al menos siete genes relacionados con el desarrollo de la CC, entre ellos LPL, APOC3, APOA5, ANGPTL4, ASGR1, ANGPTL3 y TRIB1. Estos genes están involucrados en procesos como la descomposición de grasas, la regulación de los niveles de triglicéridos y la sensibilidad a la insulina. Los factores de riesgo para la cardiopatía coronaria se dividen en no modificables y modificables. Los no modificables incluyen la edad, el sexo, el origen étnico y la genética. Los modificables abarcan condiciones médicas como la hipertensión, la hiperlipidemia y la diabetes, y también otros factores como el tabaquismo, el estrés y una vida sedentaria.
Muestras de ADN ambiental podrían ayudar a identificar distintas especies marinas
Este estudio se ha realizado en las llamadas Islas del Canal en California, donde un equipo de investigadores ha recogido ADN ambiental (eDNA) en sus aguas, concretamente en las islas de Anacapa, Santa Cruz y Santa Bárbara. El ADN recogido es tanto de aguas poco profundas como de aguas profundas y se ha usado para identificar la biodiversidad marina presente en esas áreas. El ADN ambiental es dejado por animales, plantas y microorganismos y permite detectar especies raras o difíciles de observar, así como proporcionar información sobre las condiciones del océano.
El ADN ambiental puede permanecer en el agua hasta dos o tres días, lo que proporciona una señal reciente de la biodiversidad presente en un sitio específico. Aunque el ADN puede ser transportado por corrientes oceánicas, generalmente no se desplaza demasiado lejos del lugar original, lo que permite obtener una imagen precisa de las especies presentes en una zona.
La agricultura orgánica cambia el código genético de las plantas
Un estudio llevado a cabo a lo largo de 23 años en la Universidad de Bonn ha demostrado que la cebada cultivada orgánicamente se adaptó genéticamente a su entorno, volviéndose más diversa y robusta en comparación con la cebada cultivada de manera convencional. Los investigadores cultivaron cebada en dos campos adyacentes utilizando técnicas de agricultura convencional en uno y prácticas orgánicas en el otro. A lo largo de más de dos décadas la cebada orgánica mostró un enriquecimiento con material genético específico.
El experimento consistió en cruzar cebada de alto rendimiento con una forma silvestre para aumentar la variación genética. Estas poblaciones se plantaron en campos vecinos con métodos de cultivo diferentes: uno convencional, usando pesticidas y fertilizantes químicos, y otro orgánico, utilizando métodos mecánicos para combatir malezas y fertilizando con estiércol. Los granos se sembraron cada primavera utilizando la cosecha del mismo tipo de cultivo del año anterior, sin seleccionar características específicas.
Los análisis genéticos anuales revelaron que la frecuencia de alelos cambió de manera similar en ambos campos durante los primeros 12 años, debido a la adaptación a las condiciones locales. Sin embargo, en los años siguientes, las frecuencias de alelos empezaron a divergir, especialmente en la cebada orgánica, que desarrolló variantes genéticas menos sensibles a déficits de nutrientes o falta de agua. Esta mayor heterogeneidad genética permitió a la cebada orgánica adaptarse mejor a las fluctuaciones ambientales, subrayando la necesidad de cultivar variedades optimizadas para la agricultura orgánica, que pueden ser más robustas y producir mayores rendimientos.
Las pruebas PGx pueden llegar a predecir si un fármaco funcionará para un paciente
La farmacogenética evalúa las diferencias genéticas de los pacientes para determinar la eficacia y los efectos secundarios de los medicamentos. Emily J. Cicali, de la Universidad de Florida, y Kristin Wiisanen, de la Universidad de Medicina y Ciencias Rosalind Franklin, explican que las variaciones genéticas afectan la respuesta a medicamentos comunes, y aproximadamente el 25% de las respuestas inapropiadas se deben a factores genéticos. El programa MyRx de UF Health ofrece pruebas farmacogenéticas a residentes de Florida y Nueva Jersey para personalizar tratamientos y evitar efectos adversos graves.
Las pruebas farmacogenéticas, llamadas PGx, identifican genes que controlan el metabolismo de los fármacos, revelando si un paciente es un metabolizador rápido o lento, lo que afecta la eficacia y la seguridad del medicamento. A medida que los costos de las pruebas disminuyen y aumenta la cobertura del seguro, su uso se está expandiendo. Los cambios en los tratamientos basados en PGx han mostrado mejoras significativas en la salud de los pacientes.
La farmacogenética puede ayudar a predecir y evitar respuestas adversas a los medicamentos, personalizando tratamientos basados en la genética. Estudios en Europa y China han demostrado que la prescripción guiada por PGx reduce los efectos secundarios y mejora la eficacia de los tratamientos. Las pruebas PGx ya se recomiendan para ciertos medicamentos y están siendo incorporadas en programas de medicina personalizada en instituciones como la Universidad de Pensilvania y la Clínica Mayo. A través de un hisopo de mejilla o una muestra de sangre, el programa MyRx (y un número creciente de programas de sistemas de salud, consultorios médicos y pruebas caseras disponibles en todo Estados Unidos) ofrece a los consumidores una ventana a las variantes genéticas heredadas que pueden afectar la forma en que se activa su cuerpo. metaboliza y elimina medicamentos de una larga lista de medicamentos ampliamente utilizados. Aunque el campo está en crecimiento, aún existen desafíos en la cobertura del seguro y la interpretación de los resultados, pero los recursos en línea y las consultas con farmacéuticos especializados están disponibles para guiar tanto a médicos como a pacientes.
Los EE.UU. toman medidas contra el ADN sintético
La Casa Blanca ha emitido nuevas reglas para las empresas que fabrican ADN sintético, ante las advertencias sobre el riesgo de que un patógeno creado con material genético y solicitado por encargo pueda desencadenar una pandemia. Estas reglas se anunciaron el 29 de abril como resultado de una orden ejecutiva firmada por el presidente Joe Biden, encaminada a establecer nuevos estándares de seguridad en la biotecnología aplicada a la inteligencia artificial (IA).
El ADN sintético permite a los investigadores desarrollar pruebas diagnósticas, enzimas beneficiosas y anticuerpos sin necesidad de extraer secuencias naturales de organismos. Aunque la síntesis de ADN es posible desde hace décadas, la tecnología actual ha facilitado, abaratado y acelerado este proceso. Hoy en día, muchas empresas en todo el mundo producen y envían a sus clientes ácidos nucleicos sintéticos en masa, lo que ha generado preocupaciones sobre la creación de organismos potencialmente peligrosos mediante secuencias genéticas personalizadas.
Para prevenir estos riesgos, las nuevas reglas requieren que los fabricantes de ADN sintético revisen los pedidos para identificar secuencias que podrían ser peligrosas y verifiquen la legitimidad de los clientes. Estas normas aplican solo a entidades que reciben fondos federales, dejando fuera de la regulación a las entidades financiadas de forma privada.
Aunque muchos proveedores de ADN ya siguen directrices de cribado voluntarias emitidas en 2010, no todas las empresas cumplen con estas normas. Muchos expertos en el tema apoyan una regulación más estricta y esperan que el Congreso adopte una legislación formal
Cómo un gen puede explicar cómo los humanos perdieron la cola
Las colas son comunes en el reino animal y están presentes en casi todos los vertebrados. Los reptiles las utilizan para defensa y caza, mientras que en perros y gatos ayudan con el equilibrio y la comunicación, y en aves sirven para controlar el vuelo. Los antepasados de los humanos también tenían cola, usándolas para agarrarse a las ramas mientras se balanceaban en los árboles. Sin embargo, estas colas desaparecieron del registro fósil hace entre 25 y 20 millones de años, marcando un cambio evolutivo crucial en la historia humana.
Un estudio reciente publicado en Nature realizado por el Instituto Broad del MIT y Harvard ha identificado por primera vez el mecanismo genético detrás de esta pérdida. Se ha descubierto que el elemento AluY, un tipo de “gen saltarín”, al insertarse en el gen TBXT, estaba vinculado a la pérdida de la cola en los ancestros humanos, afectando la producción de una proteína crucial para el desarrollo de la columna vertebral embrionaria.
Para probar su hipótesis, se utilizó la tecnología de edición genética CRISPR en embriones de ratón, insertando los elementos AluY en el gen TBXT. Aunque inicialmente los ratones conservaron su cola, la adición de más elementos resultó en colas más cortas o inexistentes. Este resultado sugiere que, aunque el AluY es un contribuyente importante a la pérdida de la cola, probablemente no es el único que influye.
Una niña británica recupera la audición gracias a un ensayo de terapia génica
La niña británica Opal Sandy ha recobrado su capacidad auditiva gracias a un ensayo revolucionario de terapia génica. Opal nació con una enfermedad llamada neuropatía auditiva, la cual interrumpe la transmisión de impulsos nerviosos del oído al cerebro debido a un gen defectuoso. Tras una cirugía innovadora de apenas 16 minutos, recibió una copia funcional del gen afectado en el hospital Addenbrooke, de la fundación NHS de los hospitales de la Universidad de Cambridge.
El profesor Manohar Bance, investigador principal del ensayo, expresó su sorpresa ante los resultados iniciales, los cuales fueron mejores de lo que esperaba. Este tratamiento podría ser una cura potencial para pacientes con este tipo de sordera. La neuropatía auditiva puede ser causada por una falla en el gen OTOF, el cual produce una proteína llamada otoferlina. Para corregir este defecto, la terapia génica desarrollada por la empresa de biotecnología Regeneron envía una copia funcional del gen al oído. Esta terapia, llamada DB-OTO, utiliza un virus inofensivo para transportar el gen funcional al paciente.
Logran que pacientes recuperen parte de su visión gracias a la edición genética CRISPR
En un ensayo clínico realizado en Estados Unidos por investigadores de Mass Eye and Ear y otras instituciones se ha logrado que una paciente se recuperara en parte de su ceguera hereditaria gracias a un tratamiento basado en la técnica de edición genética CRISPR.
Este estudio es el primero en utilizar CRISPR en los ojos de personas vivas y ofrece una prueba de concepto de que la edición de genes puede ser utilizada de manera segura y efectiva para tratar trastornos retinianos hereditarios. Se realizó con ayuda de un fármaco denominado EDIT-101, que codifica los componentes de edición génica CRISPR, debajo de la retina de uno de los ojos de los pacientes. El medicamento actua codificando la maquinaria de edición del gen CRISPR-Cas9 y una vez que empieza a funcionar dentro de las células de la retina de esos pacientes, elimina la mutación en CEP290 del genoma de sus células de la retina, permitiendo que la función del gen CEP290 sea restaurada.
El objetivo principal de este primer estudio en humanos fue probar la seguridad del uso de la edición del gen CRISPR-Cas9 in vivo.
No hay relación clara entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de cáncer de piel
En el estudio se analiza la posible relación entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de desarrollar cáncer de piel en la edad adulta, específicamente melanoma, carcinoma cutáneo de células escamosas y carcinoma de células basales. Los resultados muestran que no hay evidencia de que la predisposición genética a la obesidad infantil esté asociada con un mayor riesgo de desarrollar algunas de los cánceres antes citados en la edad adulta.
Los autores concluyen que no es necesario investigar más la posible relación entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de cáncer de piel, ya que sus hallazgos no respaldan tal asociación. Sin embargo, señalan limitaciones en su estudio, como el hecho de que solo incluyeron participantes de ascendencia europea y que la predisposición genética no es un sustituto perfecto de la obesidad medida directamente.
En conclusión, el estudio sugiere que la predisposición genética a la obesidad infantil no influye en el riesgo de desarrollar cáncer de piel en la edad adulta.
Nueva variante genética que protege contra el Alzheimer
Un nuevo estudio revela que una variante genética recién identificada puede reducir hasta en un 71% el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se sabe que la genética desempeña un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad.
Investigadores de la Universidad de Columbia en Nueva York han identificado una nueva variante genética que ayuda a proteger contra el Alzheimer, reduciendo las probabilidades de desarrollar la enfermedad hasta en un 71%. Gracias a este descubrimiento aparecen nuevas perspectivas sobre las posibles causas y tratamientos de la enfermedad de Alzheimer.
El estudio se enfocó en una variante genética que ocurre en el gen que expresa la fibronectina, una glicoproteína adhesiva presente en superficies celulares y en la barrera hematoencefálica. Se cree que esta variante genética protege contra el Alzheimer al regular la acumulación de fibronectina en la barrera hematoencefálica.
Los resultados del estudio sugieren que las terapias dirigidas a la fibronectina podrían ofrecer una defensa efectiva contra el Alzheimer al imitar los efectos protectores de la variante genética identificada. Esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer en el futuro.
Se ha conseguido descifrar el código genético de la caña de azúcar
El genoma de la caña de azúcar, por su compleja genética, no había sido completado hasta la fecha, siendo uno de los principales cultivos del mundo sin tener secuenciado el genoma. Este avance se podrá utilizar para conseguir cultivos más resistentes a plagas y enfermedades o para aumentar la producción de azúcar, tanto para bioenergía como para agricultura y ganadería. Este trabajo se ha realizado en el Department of Energy Joint Genome Institute y se ha publicado en la revista Nature y el genoma está disponible a través del portal Phytozome.
El genoma de la caña de azúcar es muy complejo debido a su poliploidía (muchas copias de los cromosomas). Contiene alrededor de 10 mil millones de pares de bases, mientras que el genoma humano contiene unos 3 mil millones. Al tener muchas secciones de ADN idéntico entre el mismo cromosoma, e incluso distintos cromosomas, resulta muy complicado ensamblar los segmentos de ADN para reconstruir toda la secuencia genética de la planta.
Para secuenciar el genoma se ha utilizado un “cultivar” (variedad cultivada) de caña de azúcar conocido como R570 que es un híbrido obtenido del cruce de especies domesticadas de caña de azúcar (que producen mucho azúcar) y una especie silvestre (que dota de resistencia a enfermedades).
Investigadores del CIMA (en Navarra) descubren una molécula de ARN que podría ser una diana terapéutica contra células cancerosas
Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra ha descubierto que un ARN que no contiene información para producir proteínas (ARN no codificante) tiene una función crucial en la señalización y reparación de errores en la replicación del ADN durante la división celular. El estudio se ha publicado en la revista Nature Communications.
Este ARN, llamado “LncREST” se localiza en la cromatina y su función básica es la de facilitar la localización de proteínas clave en el proceso de replicación del ADN y reparación del daño del ADN donde se necesitan. “Es el que garantiza que las proteínas necesarias estén en el lugar adecuado en el momento adecuado y que la replicación del genoma no falle”.
Este hallazgo contribuirá a comprender mucho mejor cómo las células se enfrentan al proceso de la división celular y podría abrir una nueva vía para desarrollar nuevas terapias contra las células cancerosas, o mejorar las ya existentes.
Descubierto un mecanismo fundamental en el control de la replicación del ADN
Científicos de la Universidad de Pensilvania y de la Universidad de Leeds han identificado una estructura celular formada por múltiples proteínas en las células y que colabora en el control de la pausa o la detención de la replicación del ADN para garantizar que se realiza correctamente.
Millones de células se dividen cada día en el cuerpo humano y es necesario que se produzca una replicación precisa de nuestros genes. La replicación del ADN es uno de los procesos más importantes en todos los seres vivos y está sujeto a riesgos de mutación que pueden provocar la muerte de la célula o el cáncer.
Este proceso de copia del ADN es llevado a cabo por muchos complejos proteicos altamente especializados, incluyendo el desenrollado del ADN y la copia de las dos hebras que forman el ADN una vez desenrollado. El complejo descubierto, que es una especie de máquina celular consta de cuatro proteínas, a la que llaman 55LCC.
El sistema 55LCC es fundamental para que la replicación del ADN discurra de forma fluida, y cuando no existe la replicación se detiene y las células afectadas dejen de dividirse. Además de controlar la fluidez del proceso, también interviene cuando hay las lesiones que dañan el ADN y se bloquea la replicación.
Publicada la mayor base de datos de ADN de microorganismos marinos
La Universidad de Ciencia y Tecnología Rey Abdullah en Arabia Saudí ha publicado el Catálogo Global de Genes Oceánicos. Este catálogo, de código abierto, consta de más de 300 millones de grupos de genes. Contiene muestras de microorganismos de todos los océanos del mundo.
Estos microorganismos pueden servir de base para rastrear el impacto del calentamiento global, la contaminación y otros factores en la salud de los océanos. Además, esta base de datos podría servir para descubrir nuevos genes con uso en medicina, agricultura, alimentación, etc.
Hasta la fecha, la metagenómica marina se ha centrado en gran medida en el reino pelágico (el océano abierto) y el reino bentónico (fondos marinos) está menos estudiado. Se cree que ese podría perder hasta el 90% de los arrecifes de coral en 2050 si sigue el calentamiento global.
La FDA aprueba la venta de la primera carne editada genéticamente
La Food and Drug Administration (FDA), es decir, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha otorgado a la Universidad Estatal de Washington (WSU) la aprobación para vender a los consumidores la primera carne genéticamente editada.
Utilizando la técnica CRISPR los científicos modificaron el ADN de los cerdos para mejorar la calidad de la carne de las salchichas de estilo alemán. La FDA ha indicado que esta carne de cerdos modificados genéticamente es segura para comer. La técnica CRISPR no introduce nuevos genes, sino que edita el ADN existente de un animal.
Según Jon Oatley, profesor de la Facultad de Biociencias Moleculares de la Facultad de Medicina Veterinaria de WSU lo que se persigue al “crear” estos animales genéticamente modificados era tratar de mejorar la forma en que alimentamos a las personas.
La liberación de ADN mitocondrial favorece el envejecimiento celular
Cuando el ADN mitocondrial se libera en las células que están en un proceso de senescencia se activan cambios celulares que provocan inflamación y disfunciones. Al bloquear la liberación de ADNmit en ratones de edad avanzada, se apreciaba una reducción en los signos de inflamación y una mejora de la salud ósea. Estos datos de un estudio del NIA (National Insitute on Aging) se han publicado en la revista Nature.
Las células dañadas o las que ya son viejas se autodestruyen gracias a un proceso de muerte celular programada. En este proceso, las mitocondrias sufren un proceso de permeabilización generalizada de la membrana externa mitocondrial (MOMP) y mediante el cual se libera ADN mitocondrial en el citosol celular. Todos estos cambios provocan que la célula muera y sea eliminada por el sistema inmunitario. Con la edad, el sistema inmunitario es menos eficaz y estas células sencescentes no son destruidas y se acumulan, provocando efectos perjudiciales que se conocen como Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP).
Existe un proceso llamado miMOMP por el cual se filtra el ADN mitocondrial y que favorece el SASP y que si se bloquea puede evitar este proceso de senescencia celular, por lo tanto la inhibición de la liberación de ADNmt en células senescentes puede ser una estrategia terapéutica eficaz para frenar problemas relacionados con la edad.
Existen variantes genéticas que afectan a la hipertensión desde temprana edad
Los investigadores ya han identificado alrededor de 1500 variantes genéticas que influyen claramente en la presión arterial, pero no se sabe el efecto de cada uno de ellos sobre la presión arterial. En este estudio los científicos identificaron combinaciones genéticas de alto y bajo riesgo. La hipertensión arterial se da en todos los rangos de edad y se ha comprobado que está relacionada con factores hereditarios.
Para valorar el riesgo de hipertensión los investigadores le dieron un valor determinado a cada variante genética, en función de cuánto pueden afectar a la presión arterial. Luego cada variante se ponderaba en función de si tenían más o menos peso en su influencia. Se consigue así una puntuación de riesgo genético. Esta puntuación sirve para indicar en qué medida a una persona sus genes lo ponen en riesgo de hipertensión.
Las personas que tienen una puntuación de riesgo genético alto de hipertesión pueden alcanzar un menor riesgo de enfermedad si controlan los factores que influyen sobre la presión arterial alta: dieta, vida cardiosaludable, etc.
El estudio ha sido elaborado por la Norwegian University of Science and Technology.
Gracias a la técnica CRISPR se han obtenido tomates que necesitan menos riego
Investigadores de la Facultad Wise de Ciencias de la Vida de la Universidad de Tel Aviv han podido obtener plantas de tomate más resistentes a la escasez de agua. Para ello, los investigadores modificaron el ADN del tomate mediante edición genética utilizando el método CRISPR, sobre un gen conocido como ROP9. Las proteínas ROP funcionan como interruptores, alternando entre un estado activado o inactivado. Cuando se eliminó el ROP9 se provocaba un cierre parcial de los estomas. Los estomas son unas aberturas (o poros) en las hojas de las plantas por la cual se obtiene el CO2 pero también se pierde agua por transpiración.
El cierre de los estomas al eliminar el gen fue muy intenso durante el mediodía, justo cuando la tasa de pérdida de agua de las plantas en el proceso de transpiración es máxima. Por contra, por la mañana y por la tarde el cierre no era tan radical y las plantas pudieron absorber suficiente dióxido de carbono para llevar a cabo la fotosíntesis y evitando así cualquier disminución en la producción de azúcar.
Los resultados del estudio realizado en campo ha demostrado que las plantas modificadas con ROP9 pierden menos agua durante el proceso de transpiración, pero no hay efecto negativo sobre la cantidad o la calidad de los cultivos. Este hallazgo se puede extender a otros cultivos que también tiene proteínas ROP como el pimiento, la berenjena y el trigo.
Cómo usar el ADN para detectar leones cazados por furtivos
La herramienta online se llama Lion Localizer y funciona gracias a una simple prueba de ADN de alguna parte del cuerpo del animal realizada por las autoridades para conocer el origen geográfico de leones cazados furtivamente.
¿Cómo funciona el proceso? Un usuario consulta la secuencia de ADN mitocondrial de su león (del que no sabe si su origen es legal) en Lion Localizer. La herramienta comparará esta información con la base de datos de secuencias que posee y proporcionará un mapa que muestra dónde pudo ser cazado furtivamente el león.
Se utiliza el ADN mitocondrial por distintos motivos: Los cachorros de león heredan su genoma mitocondrial de sus madres y como éstas viven en manadas se desplazan menos que los machos y se sitúan en zonas menos extensas. Otro motivo es que el genoma mitocondrial de los leones es mucho más pequeño que el genoma del núcleo y además es muy abundante en la célula.
Nuevo estudio sobre genética y obesidad
Un nuevo trabajo de investigación ha identificado genes que influyen en el riesgo de obesidad de manera diferente entre sexos y edades. Este descubrimiento puede destacar la importancia de considerar el sexo y la edad en la investigación sobre la obesidad para obtener nuevos tratamientos. Se sabe que son cientos los genes que pueden influir en el modo en el que el cuerpo almacena la grasa hasta cómo el cerebro regula el apetito. Pero en este estudio se han descubierto variantes que afectan en función del sexo y edad.
El estudio se ha publicado en la revista Cell Genomics. Para descubrir el papel del sexo en el riesgo de obesidad se secuenció el exoma de algo más de 400.000 adultos y observaron variantes o mutaciones dentro de genes asociados con el índice de masa corporal (IMC) en hombres y mujeres. Se ha visto que existen variantes defectuosas de tres genes: DIDO1, PTPRG y SLC12A5 que están relacionadas con un IMC más alto en las mujeres. Más del 80% de las mujeres con variantes en DIDO1 y SLC12A5 tenían obesidad. Otras personas con diversas variantes del gen SLC12A5 tenían mayores probabilidades de tener diabetes tipo 2 en comparación con los no portadores.
También se han descubierto 2 genes: OBSCN y MADD que pueden estar relacionados con el tamaño corporal y la grasa infantil. Los que portaban variantes OBSCN tenían mayores probabilidades de tener mayor peso cuando eran niños y los portadores de variantes MADD se asociaron con tamaños corporales más pequeños.
El ADN ancestral nos indica por qué la esclerosis múltiple afecta los europeos del norte
La predisposición de los habitantes del norte de Europa a padecer esclerosis múltiple es debida a una población de la Edad del Bronce que se llamaba Yamnaya y que se mudó desde las estepas la actual Rusia al noroeste de Europa hace 5000 años. Este pueblo portaba en su ADN variantes génicas que se sabe que aumentan el riesgo de sufrir esclerosis múltiple. Los investigadores creen que estos genes posiblemente también protegían a los pastores nómadas de infecciones transmitidas por el ganado que cuidaban.
Este ha sido un hallazgo de un banco de genes con miles de muestras de los primeros humanos en Europa y Asia occidental. Con este proyecto se pretende comparar el ADN moderno con el ADN de dientes y huesos de humanos antiguos.
Parte de nuestro ADN procedente de primates no ha cambiado en 65 millones de años
Existen más de 200 especies de primates que tuvieron un ancestro común hace unos 65 millones de años. Y se ha descubierto que entre un 3% y 5% de los genes del actual genoma humano, que desciende de este ancestro, ha permanecido sin cambios durante todo este periodo. Estos genes ancestrales que no se han modificado por la selección natural incluyen partes del genoma que no codifican proteínas Y se llaman genes no codificantes.
En este estudio, publicado en la revista Nature, los investigadores indican que niveles tan altos de conservación de esos genes comunes, específicamente entre primates, pueden indicar que son los responsables del desarrollo de rasgos característicos tanto en humanos como en simios y monos. También se ha comprobado que las mutaciones en las regiones no codificantes pueden causar trastornos genéticos.
Una nueva prueba de ADN es capaz de detectar 18 cánceres en sus primeras fases
En este estudio, los científicos tomaron muestras de plasma sanguíneo de unas 400 personas diagnosticadas con 18 tipos diferentes de cáncer antes del tratamiento y de unos 40 donantes de sangre sanos.
Se analizaron más de 3000 proteínas directamente relacionadas con las vías químicas del cáncer en cada muestra. Mediante un proceso de eliminación se pudieron identificar hasta 10 proteínas específicas de cada sexo que diferían en las muestras de plasma de pacientes con cáncer y en el plasma de las personas sanas. La variación de estas firmas de proteínas entre hombres y mujeres sugiere que, posiblemente, sean específicas de cada sexo para todos los cánceres.
Aunque se podrían usar proteínas sanguíneas específicas como marcadores para la detección temprana de ciertos cánceres, las opciones de prueba disponibles en la actualidad carecen de sensibilidad y precisión para excluir a quienes no tienen cáncer.
Casi todas las firmas de proteínas estaban presentes en niveles muy bajos, lo que señala la importancia de estas proteínas de bajo nivel para detectar el cáncer en etapa temprana antes de que el tumor se desarrolle. Aunque este estudio es muy limitado, esta prueba podría convertirse en el futuro como una nueva herramienta.
Las técnicas CRISPR podrían ayudar a conseguir grandes cosechas
El mundo científico está en una carrera por “domesticar” especies de plantas silvestres con la ayuda de la edición genética. Sin embargo este proceso presenta algunos retos. Por ejemplo, el equipo del genetista Jiayang Li, quiere convertir una especie de arroz silvestre en una especie cultivable. La especie de arroz es la Oryza alta, que produce granos comestibles, pero que no se pueden recolectar porque las semillas caen al suelo en el momento de madurar. Su intención es editar el genoma de esta especie para hacerla recolectable.
Para ello se comparan los genomas de esta especie de arroz y la del arroz cultivado buscando genes similares a los que controlan los rasgos importantes de la planta cultivada: diámetro del tallo, tamaño del grano, caída de las semillas, etc.
Una vez detectados estos genes se editan con técnicas CRISPR para conseguir que la especie pueda ser cultivable. A este proceso de generar especies cultivables a partir de especies silvestres se llama domesticación de novo, pero es un proceso muy complejo y que necesita tener profundo conocimiento de estas especies silvestres que están poco estudiadas
Se presenta un estudio sobre el uso de la terapia génica para combatir el colesterol alto
Este estudio se presentó en la reunión anual de la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) en Filadelfia. El tratamiento de la empresa Verve Therapeutics (en Boston) utiliza un enfoque de edición de genes que se dirige al gen PCSK9 y realiza un pequeño cambio en el gen. El efecto es similar a un borrado permanente, que elimina la capacidad del gen para aumentar los niveles de colesterol.
Esta investigación se centró sobre personas con una condición genética llamada hipercolesterolemia familiar, debido a la cual, los niveles de colesterol son altos desde el nacimiento. Muchos de estos pacientes sufren ataques cardíacos entre los 30 y los 40 años.
Se necesitarán estudios más amplios y a más largo plazo para comprobar la eficacia y seguridad de esta nueva terapia genética.
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Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
