Noticias sobre Genética y ADN

30/11/2021

Selección de noticias relacionadas con investigaciones genéticas, ADN, herencia genética, etc.


Gracias al ADN se descubre un cambio de bebés en 2020 en Logroño

Un juzgado de Logroño ha dictaminado que se produjo un intercambio de bebés (dos niñas) en 2002 en el Hospital San Millán.

El cambio se ha descubierto debido a una prueba de paternidad realizada a raíz de una demanda de alimentos contra el supuesto padre, aunque este afirmaba que no era su hija.

La prueba confirmó que no era su padre biológico y, después, se desveló que la que se pensaba que era la madre biológica de esta menor tampoco lo era, gracias a otra prueba de ADN que se hizo con otro propósito no relacionado con esta demanda.

Parece ser que el cambio se realizó en el tránsito de la zona de la incubadora al pasar al área de cunas.

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Se ha conseguido desarrollar tomates más dulces utilizando la edición genética

Científicos de la Universidad de Nagoya en Japón confirman que han conseguido desarrollar con éxito tomates más dulces utilizando tecnología de edición de genes.

El tomate conseguido es un 30% más dulce de lo habitual. Este dulzor extra se ha conseguido al modificar un inhibidor de la invertasa, el gen que participa en el proceso en el que los azúcares producidos a través de la fotosíntesis en las hojas pasan hasta el fruto.

Al destruir el inhibidor con edición genética se acumulan más azúcares.

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Un nuevo análisis de ADN, el Test Galleri, detecta 50 tipos de cáncer

Este test ha sido desarrollado por la empresa GRAIL de Menlo Park (California) y con él se permite detectar hasta 50 tipos diferentes de cáncer, muchos de ellos no incluidos en los controles médicos habituales.

Con el test se analiza el ADN en la sangre y se comprueba si hay cambios en fragmentos del código genético. En muchos casos este ADN modificado llega a la sangre antes de que se desarrolle el tumor. Esta detección precoz puede ayudar en la lucha contra esta enfermedad.

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Las mujeres que viven en el Karakorum tienen una genética adaptada al montañismo

Según un estudio realizado por el Proyecto Carmagen se ha comprobado que las mujeres de poblaciones de las montañas del Karakórum se adaptan mejor a este medio que los hombres.

Para este estudio se han tomado muestras de ADN de de mujeres en las zonas de Hushé, en Pakistán, y del Khumbu, en Nepal.

Las mujeres se han adaptado mejor por una cuestión de adaptación de género ya que soportan la gestación a una gran altitud lo que las ayuda a adaptarse a la alta montaña. Se ha comprobado que existen grandes diferencias genotípicas, así como una resistencia muscular más elevada que la de los deportistas europeos.

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Un hombre descubre que no es el padre biológico tras hacerse un test de ADN por diversión

La pareja de Estados Unidos optó por la fecundación in vitro, utilizando, en principio, óvulos y espermatozoides de la propia pareja.

Sin embargo, al hacerse recientemente el hombre una prueba de ADN comprobó que el hijo obtenido por fertilización artificial no era suyo. Sorprendidos por la noticia, investigaron y dieron con el verdadero padre biológico.

La explicación más probable, a la vista de los datos, es que en el proceso de fecundación in vitro se produjo un error al utilizar espermatozoides de otro paciente.

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Se celebra en Valencia el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Del 3 al 5 de noviembre en el Palacio de Congresos de Valencia se reunirán más de 600 expertos en Genética.

El congreso está organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

En el congreso se debatirá sobre temas como el asesoramiento genético, la dismorfología, la farmacogenética y farmacogenómica, cáncer hereditario y más aspectos de la genética.

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España no cuenta con la especialidad de Genética Clínica, el resto de países de la UE sí

El portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha indicado que llevan 30 años reivindicando esta especialidad y hasta ahora no ha sido reconocida.

Además nos encontramos ante la “asignatura pendiente” de la farmacogenética porque no está llegando a la práctica clínica. Sería conveniente implementarla ya en hospitales como ya ocurre en los Países Bajos.

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Descubierto un descendiente vivo del jefe indio Toro Sentado gracias al ADN

A partir de un mechón de pelo del célebre jefe Sioux Toro Sentado se obtuvo una muestra de ADN viable con la que se pudo comprobar que su bisnieto, que decía ser descendiente del líder indígena, efectivamente lo era.

Esto ha sido posible gracias a un nuevo método que sirve para analizar linajes familiares con ayuda de fragmentos de ADN antiguos en el Centro de Geogenética de la Fundación Lundbeck de la Universidad de Copenhague.

Se han tardado más de 10 años en poder desarrollar la forma de extraer ADN extremadamente degradado, ya que fue almacenado durante más de un siglo a temperatura ambiente en el Museo Smithsonian de Washington.

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En el municipio valenciano de Paterna se están censando las mascotas utilizando su ADN

Gracias al registro de ADN canino se podrá dar una mayor protección de las mascotas, que exista una mejor convivencia entre vecinos y animales y una ciudad más limpia, ya que nos permitirá identificar a quienes no recogen los excrementos de sus perros en la vía pública gracias al ADN, ya que será posible identificar a la mascota (y por tanto a su dueño) a la que pertenecen.

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Descifrada la estructura tridimensional de las polimerasas que controlan la estabilidad genética de las células

Este descubrimiento ha sido realizado por investigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC).

La estructura descubierta ha sido la de las polimerasas translesión o TLS, implicadas en la multiplicación celular, que son las encargadas de identificar las lesiones en la doble hélice y permitir que la duplicación continúe incluso si el ADN está dañado.

Aunque ya se conocían algunas de estas proteínas, no se sabía nada de su estructura. Cuando se copia el ADN al multiplicarse una célula participan unas polimerasas que permiten la copia del ADN con precisión, pero cuando estas polimerasas encuentran una lesión en el ADN intervienen las TLS que permiten seguir con la duplicación celular, lo que garantiza la continuidad de la multiplicación celular a pesar de que el ADN esté dañado.

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Gracias a una prueba de ADN se consigue detener a un asesino en serie

Durante 35 años la policía francesa estuvo buscando al sospechoso, hasta que un juez envió cartas a 750 gendarmes de la Policía Militar, a la cual se sospechaba que pertenecía el posible asesino, los cuales tenían asignado destino en la región de París durante los crímenes, que se cometieron entre los años 1986 y 1994.


La policía citó a uno de los sospechosos el día 24 de septiembre para que tomar muestras de su ADN. El día 27 su mujer denunció su desaparición y poco después se encontró al sospechoso muerto con una nota de suicidio.

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Existen técnicas de análisis con las que se puede detectar ADN en la atmósfera

Una nueva técnica ha permitido crear una herramienta con la que se puede detectar el DNA de ratas a partir de muestras obtenidas del aire. La responsable es la ecóloga molecular Elizabeth Clare de la Universidad de York.

En la Universidad de Copenhague se hizo un experimento similar filtrando aire para obtener ADN, el cual era tan sensible que hasta se llegó a obtener ADN de peces que había en tanques del laboratorio.

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Los japoneses tienen un origen genético procedente de 3 fuentes de ADN: Jomon, Yayoi y Kofun

En un estudio genético de Sciencie Advances en el que se han secuenciado y analizado genomas nipones se ha comprobado que el ADN de los actuales japoneses procede de los cazadores-recolectores-pescadores indígenas Jomon al que se añadió ADN de los agricultores Yayoi y posteriormente y de forma más reciente se vieron influidos por los genes de ancestros durante el periodo imperial Kofun.

Anteriormente se pensaba que el ADN de los habitantes del actual Japón tenía sólo un origen dual.

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Cómo influye el genotipo de los grupos sanguíneos AB0 en el riesgo a desarrollar enfermedades del sistema circulatorio

Se ha llevado a cabo este estudio con la información genética de más de 300.000 contrastándola con la presencia de 17 enfermedades inflamatorias, 7 enfermedades cardiovasculares y los niveles de varios cientos de proteínas con potencial para ser biomarcadores de susceptibilidad a enfermedades.

Se ha visto que puede existir relación entre grupos sanguíneos y riesgo a desarrollar enfermedades como la diabetes o la enfermedad cardiovascular.

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Se ha descubierto una firma molecular exclusiva de los gemelos monocigóticos

Esta firma molecular, que caracteriza a los gemelos monocigóticos, consiste en la metilación persistente de 837 posiciones exactas del genoma. Este descubrimiento podría utilizarse para identificar si una persona fue concebida como gemelo idéntico o monocigótico, incluso en ausencia de un gemelo.

En la investigación se han analizado los genomas de células de la sangre o saliva de más de 3000 gemelos monocigóticos y 3300 gemelos dicigóticos.

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Nuevo estudio sobre factores que influyen en el inicio de la menopausia y cómo extender el periodo reproductivo

En la investigación han participado equipos de la Universidad de Exeter, la Universidad de Cambridge, la Universidad de Copenhague y la Universitat Autònoma de Barcelona. Los resultados muestran la participación de unos 250 genes relacionados con la respuesta a daños en el ADN, entre los que se encuentran MCM8, EXO1, HELB, C1orf112, C19orf57, FANCM y FANCA.

Este estudio podría predecir qué mujeres podrían tener una menopausia más temprana y por lo tanto tener más problemas para quedarse embarazada de forma natural.

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Entrevista con Andrés Aguilera, investigador ganador del premio Nacional de Genética

El galardón anual ha sido concedido por la Sociedad Española de Genética. Su labor científica se ha centrado principalmente en la identificación de fallos en la replicación, el fenómeno de la reparación del ADN y la inestabilidad genética.

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Se ha probado una nueva terapia génica en ratones para luchar contra el glaucoma

Los investigadores del Hospital Monte Sinaí en Nueva York han experimentado con una terapia génica que introduce una versión más activa del gen CaMKII que protege a las células ganglionares de la retina (las células nerviosas responsables de transmitir la información visual desde la retina al cerebro) de diferentes daños.

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Existe una variante genética que podría proteger del aumento de peso

Analizando los genomas de más de 500.000 personas se ha podido identificar una variante genética asociada a la resistencia a ganar peso, la cual podría abrir nuevas vías de estudio para el tratamiento y prevención de la obesidad. El equipo ha identificado 16 variantes en regiones codificantes que estarían relacionadas con el índice de masa corporal.

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Gracias a dos biomarcadores genéticos se puede saber qué mujeres embarazadas están en riesgo de tener un parto prematuro

Un estudio del equipo de investigadores dirigido por Hanne Hoffman de la Universidad del Estado de Michigan ha detectado que la presencia de niveles de expresión de CLOCK y CRY2 más bajos en la sangre materna en el segundo trimestre de embarazo se asoció a un incremento en cinco veces del riesgo a tener un parto prematuro.

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Se está realizando un estudio genético sobre Colón utilizando ADN de descendientes de su dinastía

Se hará una doble comprobación sobre los restos del descubridor y de sus hipotéticos familiares, a laboratorios de la Universidad de Granada, Florencia y Texas. Y se comprobarán por laboratorios de México y Roma. Los resultados de esta investigación se mostrarán el 12 de octubre en un documental de la RTVE

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Resultados prometedores de la técnica CRISPR in vivo en personas

Investigadores varias compañías biotecnológicas han podido anunciar (en el The New England Journal of Medicine) resultados prometedores para la edición del genoma mediante CRISPR en el tratamiento in vivo de una enfermedad genética. Los primeros datos clínicos indican que esta técnica es segura y eficaz para tratar la amiloidosis transtiretina con polineuropatía.

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El problema de que errores genéticos producidos al modificar el ADN pasen a la descendencia

En el Instituto Francis Crick de Londres se ha encontrado que el 16% de embriones modificados genéticamente tenía mutaciones accidentales que no se habrían detectado mediante pruebas estándar y que podrían pasar a la descendencia.

Estas dudas surgen a raíz de un experimento científico en China con dos bebés involucradas, Lulu y Nana a las que se modificaron algunos de sus genes para hacerlas inmunes al VIH (edición génica), pero se ha visto que no fueron dotadas con genes cuidadosamente editados. Al intentar introducir el gen de resistencia al VIH se les ha dotado accidentalmente de versiones de CCR5 que están totalmente inventadas.

Y estas versiones serían heredables: podrían transmitirse a sus hijos, a los hijos de sus hijos, etc.

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Identificado un gen nuevo que puede provocar un aumento en el riesgo de padecer ELA

A este gen se le denomina TP73 y es el encargado de producir una proteína que se encarga de regular el ciclo celular.

En un estudio con personas que sufrían ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) publicado en la revista online de la Academia Americana de Neurología se ha comprobado que algunas de ellas tenían mutaciones en este gen. Estas mutaciones podrían influir en la salud de las células nerviosas.

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¿Se puede saber cuánto vivirás a través de los genes?

En un informe de Science Alert realizado entre distintos investigadores donde se preguntaba si la genética era determinante en la longevidad de las personas los expertos reconocen que, entre humanos, el estilo de vida es más importante que la genética.

Aunque la genética desempeña un papel importante en la longevidad, no es el principal factor determinante en el caso de los humanos.

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Variaciones en el ADN mitocondrial pueden influir en el desarrollo de algunas enfermedades comunes

Investigadores de la Universidad de Cambridge han encontrado asociaciones entre el genoma mitocondrial y diferentes rasgos como la esclerosis múltiple, la diabetes tipo 2, aspectos metabólicos relacionados con la función renal y hepática, la altura y la longevidad. Se ha comprobado además que la estructura genética del ADN nuclear y el ADN mitocondrial están correlacionadas.

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Ya se ha probado una nueva técnica, mediante edición genética, que reduce el colesterol (en primates)

Los científicos de la empresa de EE.UU. Verve Therapeutics ha conseguido la inactivación en monos adultos de un gen que está asociado a niveles altos de colesterol del llamado malo, llegando a conseguir una reducción del 60%. Para llevar a cabo esta acción se han empleado los llamados editores de bases, una variante compleja de las herramientas de edición genética CRISPR.

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Se ha comprobado que las personas centenarias tienen mecanismos de reparación de ADN eficientes

En un estudio realizado internacionalmente sobre personas supercentenarias (las que viven más de 105 años) se ha observado que tienen un perfil genético relacionado con mecanismos de reparación del ADN eficientes. Esto podría explicar por qué hay personas que mantienen un estado más saludable en su envejecimiento que otras.

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Se han identificado 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con el trastorno bipolar

Una investigación sobre la heredabilidad del trastorno bipolar (en el que han participado hospitales españoles) ha permitido identificar 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad y que permitirá encontrar fármacos para su tratamiento.

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Investigadores en España descubren un nuevo gen implicado en las arritmias cardiacas hereditarias

Científicos españoles (del CIBERCV y la Universidad Complutense de Madrid) asocian por primera vez variantes de TBX5 dos enfermedades graves del corazón: Síndrome de Brugada y QT largo.

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El análisis genómico es una alternativa eficaz al análisis citogenético en cáncer mieloide

La utilización de pruebas genéticas se ha convertido en una técnica frecuente en oncología. Se ha comprobado que en determinados tipos de cáncer como el de pulmón o la leucemia mieloide aguda, determinar el perfil genético de las células tumorales permite realizar un diagnóstico más preciso e identificar a los pacientes que pueden responder a una terapia.

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Descubierto el mecanismo que explica el motivo de que los portadores de APOE4 tienen más riesgo de Alzheimer

En el MIT o Instituto Tecnológico de Massachusetts los científicos han descubierto el mecanismo por el cual el gen APOE4 provoca que exista más riesgo de padecer Alzhéimer. Se ha observado que el APOE4 causa un desequilibrio del metabolismo de los lípidos en las células, con lo cual se altera su funcionamiento.

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Secuenciación del genoma de 70.000 especies de vertebrados

50 instituciones de investigación van a lanzar el Proyecto Genoma de Vertebrados (VGP). Tras una década de trabajo, los investigadores, liderados por la Universidad Rockefeller en Nueva York, han dado a conocer en un número especial de Nature y en otras revistas los genomas de referencia de vertebrados como el murciélago, el ornitorrinco, el colibrí o el pinzón cebra entre otros.

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Se ha creado el primer atlas genético con enfermedades inmunes

En Japón los investigadores han creado una nueva base de datos genética de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias con la cual se permitirá entender mejor cómo se originan y desarrollan los trastornos inmunitarios.

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La importancia de Gregor Mendel en la genética

Una pequeña semblanza del descubridor de las leyes de la herencia genética, el cual reveló las leyes estadísticas de la herencia y postuló la existencia de una unidad de la herencia que ahora se llama gen. Mendel fue el que puso la primera piedra en la ciencia de la genética.

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Crean una base pública para investigadores sobre variantes genéticas de genes del colon

En un proyecto entre las Universidades de Barcelona y Virginia se ha puesto a disposición pública de la comunidad científica una base de datos con variantes genéticas que regulan la expresión de genes involucrados en enfermedades del colon, como cáncer colorrectal o enfermedades inflamatorias.

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Científicos crean en embriones con células humanas y de mono

En una investigación no exenta de cierta polémica por las implicaciones éticas se ha conseguido crear una quimera (mezcla de dos especies) formada por células de humanos y macacos. Los embriones de hombre y macaco no están pensados para generar órganos humanos para trasplantes sino para conocer mejor cómo se comportan las células madre humanas en el entorno de otras especies y cómo se comunican con las otras células.

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La terapia génica y la lucha contra el Parkinson

El Instituto de Investigación del madrileño Hospital 12 de Octubre se ha propuesto llevar a cabo el estudio para reconstruir el TBK1 en un año. En los animales la terapia génica es ya una realidad y ahora se pretende que lo sea en humanos. Se prevé que el ensayo clínico ocurra a principios de 2022.

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Recuperan ADN de neandertales de hace 100.000 años en Atapuerca

Con una nueva técnica se ha podido tomar muestras de tierra y recuperar de ellas el ADN de fluidos corporales que cayeron al suelo de las cuevas hace miles de años. Este ADN se puede analizar para conocer información relevante. Hasta ahora el ADN solo se había conseguido extraer ADN humano de los fósiles de neandertales.

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Se desarrolla una terapia génica contra el dolor basada en la desactivación de un gen

Científicos de la Universidad de California en San Diego han puesto en marcha una terapia genética que hace posible regular la tolerancia al dolor mediante el control de un gen que actúa sobre la sensación de dolor.

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Descubren un gen que repara el corazón después de sufrir un infarto

Se ha descubierto que el denominado gen Klf1 puede ser importante para tratar de recuperar el músculo del miocardio que se ha dañado después de un infarto.

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Las terapias de ARN están revolucionando los tratamientos de las enfermedades raras

Las terapias ARN tienen la ventaja sobre las de ADN debido a que no realizan cambios permanentes sobre la información genética y de esta forma se consideran más seguras.

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Según la genética, la cara no es el espejo del alma

Se han descubierto los genes que influyen en la forma de la cara, pero estos genes no predicen el comportamiento ni el riesgo de padecer una enfermedad neurológica, según ha demostrado un estudio con datos de ADN de 20.000 personas del Reino Unido.

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20 años desde que se publicó la secuencia del genoma humano

Aunque queda mucho por descubrir, desde la publicación de la secuencia original se han conocido muchos detalles importantes de la estructura y función de nuestro genoma.

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Fabrican nanorobots de ADN para introducir n el cuerpo y curar heridas y limpiar arterias

Los investigadores han descubierto una forma de unir nanorobots de ADN con diversas funciones, lo cual servirá para mejorar la investigación de nuevas terapias nanotecnológicas.

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Hay 50 genes implicados en el color de los ojos

Un estudio ha identificado hasta 50 genes que afectan a este rasgo, lo que pone en evidencia la alta complejidad de la herencia del color de ojos.

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Consiguen recuperar ADN de más de 1.000.000 años

En el hielo permanente de Siberia (permafrost) se ha recuperado el ADN de los dientes de dos mamuts de más de un millón de años, que hasta la fecha es el más antiguo del mundo.

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¿Puede haber mellizos con padres diferentes?

Este caso, que se llama “superfecundación heteropaternal” se puede producir cuando una mujer en estado de ovulación tiene relaciones sexuales con dos hombres distintos en un breve periodo de tiempo.

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Cómo el ADN puede ayudar a descubrir los padres biológicos

Este es el caso de Tony May, que fue abandonado a las pocas semanas de nacer cerca del río Támesis, en Londres, durante la Segunda Guerra Mundial. Durante más de 70 años no tuvo idea de quién eran sus padres, hasta que una detective de ADN descubrió a sus progenitores.

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Terapia génica que retrasa el envejecimiento

Investigadores de China han desarrollado una terapia genética en ratones que parece ser capaz de retrasar el envejecimiento. La reversión de los efectos del envejecimiento en ratones se consigue por la inactivación de un gen llamado kat7.

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Se ha descifrado el genoma más grande del mundo animal

Los científicos han conseguido secuenciar el genoma del pez pulmonado australiano, un fósil viviente. Este descubrimiento puede arrojar luz sobre la evolución a la conquista de la vida terrestre.

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La resistencia al frío de las personas puede deberse a una mutación genética

El gen implicado permite la generación de calor muscular y suele ser frecuente en las personas del norte de Europa.

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Gracias a la técnica CRISPR se pueden “domesticar” plantas en poco tiempo

Con esta novedosa técnica para la edición genética se puede transformar una especie de arroz silvestre de forma alargada en una planta compacta y productiva.

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