Noticias sobre Genética y ADN – 2024

20/05/2024

En Ampligen te traemos una selección de noticias relacionadas con investigaciones genéticas, ADN, herencia genética, etc. que consideramos que pueden ser de tu interés.

Actualizado el 20 de mayo de 2024


Cómo un gen puede explicar cómo los humanos perdieron la cola

Las colas son comunes en el reino animal y están presentes en casi todos los vertebrados. Los reptiles las utilizan para defensa y caza, mientras que en perros y gatos ayudan con el equilibrio y la comunicación, y en aves sirven para controlar el vuelo. Los antepasados de los humanos también tenían cola, usándolas para agarrarse a las ramas mientras se balanceaban en los árboles. Sin embargo, estas colas desaparecieron del registro fósil hace entre 25 y 20 millones de años, marcando un cambio evolutivo crucial en la historia humana.

Un estudio reciente publicado en Nature realizado por el Instituto Broad del MIT y Harvard ha identificado por primera vez el mecanismo genético detrás de esta pérdida. Se ha descubierto que el elemento AluY, un tipo de “gen saltarín”, al insertarse en el gen TBXT, estaba vinculado a la pérdida de la cola en los ancestros humanos, afectando la producción de una proteína crucial para el desarrollo de la columna vertebral embrionaria.

Para probar su hipótesis, se utilizó la tecnología de edición genética CRISPR en embriones de ratón, insertando los elementos AluY en el gen TBXT. Aunque inicialmente los ratones conservaron su cola, la adición de más elementos resultó en colas más cortas o inexistentes. Este resultado sugiere que, aunque el AluY es un contribuyente importante a la pérdida de la cola, probablemente no es el único que influye.

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Una niña británica recupera la audición gracias a un ensayo de terapia génica

La niña británica Opal Sandy ha recobrado su capacidad auditiva gracias a un ensayo revolucionario de terapia génica. Opal nació con una enfermedad llamada neuropatía auditiva, la cual interrumpe la transmisión de impulsos nerviosos del oído al cerebro debido a un gen defectuoso. Tras una cirugía innovadora de apenas 16 minutos, recibió una copia funcional del gen afectado en el hospital Addenbrooke, de la fundación NHS de los hospitales de la Universidad de Cambridge.

El profesor Manohar Bance, investigador principal del ensayo, expresó su sorpresa ante los resultados iniciales, los cuales fueron mejores de lo que esperaba. Este tratamiento podría ser una cura potencial para pacientes con este tipo de sordera. La neuropatía auditiva puede ser causada por una falla en el gen OTOF, el cual produce una proteína llamada otoferlina. Para corregir este defecto, la terapia génica desarrollada por la empresa de biotecnología Regeneron envía una copia funcional del gen al oído. Esta terapia, llamada DB-OTO, utiliza un virus inofensivo para transportar el gen funcional al paciente.

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Logran que pacientes recuperen parte de su visión gracias a la edición genética CRISPR

En un ensayo clínico realizado en Estados Unidos por investigadores de Mass Eye and Ear y otras instituciones se ha logrado que una paciente se recuperara en parte de su ceguera hereditaria gracias a un tratamiento basado en la técnica de edición genética CRISPR.

Este estudio es el primero en utilizar CRISPR en los ojos de personas vivas y ofrece una prueba de concepto de que la edición de genes puede ser utilizada de manera segura y efectiva para tratar trastornos retinianos hereditarios. Se realizó con ayuda de un fármaco denominado EDIT-101, que codifica los componentes de edición génica CRISPR, debajo de la retina de uno de los ojos de los pacientes. El medicamento actua codificando la maquinaria de edición del gen CRISPR-Cas9 y una vez que empieza a funcionar dentro de las células de la retina de esos pacientes, elimina la mutación en CEP290 del genoma de sus células de la retina, permitiendo que la función del gen CEP290 sea restaurada.

El objetivo principal de este primer estudio en humanos fue probar la seguridad del uso de la edición del gen CRISPR-Cas9 in vivo.

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No hay relación clara entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de cáncer de piel

En el estudio se analiza la posible relación entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de desarrollar cáncer de piel en la edad adulta, específicamente melanoma, carcinoma cutáneo de células escamosas y carcinoma de células basales. Los resultados muestran que no hay evidencia de que la predisposición genética a la obesidad infantil esté asociada con un mayor riesgo de desarrollar algunas de los cánceres antes citados en la edad adulta.

Los autores concluyen que no es necesario investigar más la posible relación entre la predisposición genética a la obesidad infantil y el riesgo de cáncer de piel, ya que sus hallazgos no respaldan tal asociación. Sin embargo, señalan limitaciones en su estudio, como el hecho de que solo incluyeron participantes de ascendencia europea y que la predisposición genética no es un sustituto perfecto de la obesidad medida directamente.

En conclusión, el estudio sugiere que la predisposición genética a la obesidad infantil no influye en el riesgo de desarrollar cáncer de piel en la edad adulta.

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Nueva variante genética que protege contra el Alzheimer

Un nuevo estudio revela que una variante genética recién identificada puede reducir hasta en un 71% el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se sabe que la genética desempeña un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad.

Investigadores de la Universidad de Columbia en Nueva York han identificado una nueva variante genética que ayuda a proteger contra el Alzheimer, reduciendo las probabilidades de desarrollar la enfermedad hasta en un 71%. Gracias a este descubrimiento aparecen nuevas perspectivas sobre las posibles causas y tratamientos de la enfermedad de Alzheimer.

El estudio se enfocó en una variante genética que ocurre en el gen que expresa la fibronectina, una glicoproteína adhesiva presente en superficies celulares y en la barrera hematoencefálica. Se cree que esta variante genética protege contra el Alzheimer al regular la acumulación de fibronectina en la barrera hematoencefálica.

Los resultados del estudio sugieren que las terapias dirigidas a la fibronectina podrían ofrecer una defensa efectiva contra el Alzheimer al imitar los efectos protectores de la variante genética identificada. Esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer en el futuro.

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Se ha conseguido descifrar el código genético de la caña de azúcar

El genoma de la caña de azúcar, por su compleja genética, no había sido completado hasta la fecha, siendo uno de los principales cultivos del mundo sin tener secuenciado el genoma. Este avance se podrá utilizar para conseguir cultivos más resistentes a plagas y enfermedades o para aumentar la producción de azúcar, tanto para bioenergía como para agricultura y ganadería. Este trabajo se ha realizado en el Department of Energy Joint Genome Institute y se ha publicado en la revista Nature y el genoma está disponible a través del portal Phytozome.

El genoma de la caña de azúcar es muy complejo debido a su poliploidía (muchas copias de los cromosomas). Contiene alrededor de 10 mil millones de pares de bases, mientras que el genoma humano contiene unos 3 mil millones. Al tener muchas secciones de ADN idéntico entre el mismo cromosoma, e incluso distintos cromosomas, resulta muy complicado ensamblar los segmentos de ADN para reconstruir toda la secuencia genética de la planta.

Para secuenciar el genoma se ha utilizado un “cultivar” (variedad cultivada) de caña de azúcar conocido como R570 que es un híbrido obtenido del cruce de especies domesticadas de caña de azúcar (que producen mucho azúcar) y una especie silvestre (que dota de resistencia a enfermedades).

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Investigadores del CIMA (en Navarra) descubren una molécula de ARN que podría ser una diana terapéutica contra células cancerosas

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra ha descubierto que un ARN que no contiene información para producir proteínas (ARN no codificante) tiene una función crucial en la señalización y reparación de errores en la replicación del ADN durante la división celular. El estudio se ha publicado en la revista Nature Communications.

Este ARN, llamado “LncREST” se localiza en la cromatina y su función básica es la de facilitar la localización de proteínas clave en el proceso de replicación del ADN y reparación del daño del ADN donde se necesitan. “Es el que garantiza que las proteínas necesarias estén en el lugar adecuado en el momento adecuado y que la replicación del genoma no falle”.

Este hallazgo contribuirá a comprender mucho mejor cómo las células se enfrentan al proceso de la división celular y podría abrir una nueva vía para desarrollar nuevas terapias contra las células cancerosas, o mejorar las ya existentes.

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Descubierto un mecanismo fundamental en el control de la replicación del ADN

Científicos de la Universidad de Pensilvania y de la Universidad de Leeds han identificado una estructura celular formada por múltiples proteínas en las células y que colabora en el control de la pausa o la detención de la replicación del ADN para garantizar que se realiza correctamente.

Millones de células se dividen cada día en el cuerpo humano y es necesario que se produzca una replicación precisa de nuestros genes. La replicación del ADN es uno de los procesos más importantes en todos los seres vivos y está sujeto a riesgos de mutación que pueden provocar la muerte de la célula o el cáncer.

Este proceso de copia del ADN es llevado a cabo por muchos complejos proteicos altamente especializados, incluyendo el desenrollado del ADN y la copia de las dos hebras que forman el ADN una vez desenrollado. El complejo descubierto, que es una especie de máquina celular consta de cuatro proteínas, a la que llaman 55LCC.

El sistema 55LCC es fundamental para que la replicación del ADN discurra de forma fluida, y cuando no existe la replicación se detiene y las células afectadas dejen de dividirse. Además de controlar la fluidez del proceso, también interviene cuando hay las lesiones que dañan el ADN y se bloquea la replicación.

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Publicada la mayor base de datos de ADN de microorganismos marinos

La Universidad de Ciencia y Tecnología Rey Abdullah en Arabia Saudí ha publicado el Catálogo Global de Genes Oceánicos. Este catálogo, de código abierto, consta de más de 300 millones de grupos de genes. Contiene muestras de microorganismos de todos los océanos del mundo.

Estos microorganismos pueden servir de base para rastrear el impacto del calentamiento global, la contaminación y otros factores en la salud de los océanos. Además, esta base de datos podría servir para descubrir nuevos genes con uso en medicina, agricultura, alimentación, etc.

Hasta la fecha, la metagenómica marina se ha centrado en gran medida en el reino pelágico (el océano abierto) y el reino bentónico (fondos marinos) está menos estudiado. Se cree que ese podría perder hasta el 90% de los arrecifes de coral en 2050 si sigue el calentamiento global.

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La FDA aprueba la venta de la primera carne editada genéticamente

La Food and Drug Administration (FDA), es decir, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha otorgado a la Universidad Estatal de Washington (WSU) la aprobación para vender a los consumidores la primera carne genéticamente editada.

Utilizando la técnica CRISPR los científicos modificaron el ADN de los cerdos para mejorar la calidad de la carne de las salchichas de estilo alemán. La FDA ha indicado que esta carne de cerdos modificados genéticamente es segura para comer. La técnica CRISPR no introduce nuevos genes, sino que edita el ADN existente de un animal.

Según Jon Oatley, profesor de la Facultad de Biociencias Moleculares de la Facultad de Medicina Veterinaria de WSU lo que se persigue al “crear” estos animales genéticamente modificados era tratar de mejorar la forma en que alimentamos a las personas.

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La liberación de ADN mitocondrial favorece el envejecimiento celular

Cuando el ADN mitocondrial se libera en las células que están en un proceso de senescencia se activan cambios celulares que provocan inflamación y disfunciones. Al bloquear la liberación de ADNmit en ratones de edad avanzada, se apreciaba una reducción en los signos de inflamación y una mejora de la salud ósea. Estos datos de un estudio del NIA (National Insitute on Aging) se han publicado en la revista Nature.

Las células dañadas o las que ya son viejas se autodestruyen gracias a un proceso de muerte celular programada. En este proceso, las mitocondrias sufren un proceso de permeabilización generalizada de la membrana externa mitocondrial (MOMP) y mediante el cual se libera ADN mitocondrial en el citosol celular. Todos estos cambios provocan que la célula muera y sea eliminada por el sistema inmunitario. Con la edad, el sistema inmunitario es menos eficaz y estas células sencescentes no son destruidas y se acumulan, provocando efectos perjudiciales que se conocen como Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP).

Existe un proceso llamado miMOMP por el cual se filtra el ADN mitocondrial y que favorece el SASP y que si se bloquea puede evitar este proceso de senescencia celular, por lo tanto la inhibición de la liberación de ADNmt en células senescentes puede ser una estrategia terapéutica eficaz para frenar problemas relacionados con la edad.

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Existen variantes genéticas que afectan a la hipertensión desde temprana edad

Los investigadores ya han identificado alrededor de 1500 variantes genéticas que influyen claramente en la presión arterial, pero no se sabe el efecto de cada uno de ellos sobre la presión arterial. En este estudio los científicos identificaron combinaciones genéticas de alto y bajo riesgo. La hipertensión arterial se da en todos los rangos de edad y se ha comprobado que está relacionada con factores hereditarios.

Para valorar el riesgo de hipertensión los investigadores le dieron un valor determinado a cada variante genética, en función de cuánto pueden afectar a la presión arterial. Luego cada variante se ponderaba en función de si tenían más o menos peso en su influencia. Se consigue así una puntuación de riesgo genético. Esta puntuación sirve para indicar en qué medida a una persona sus genes lo ponen en riesgo de hipertensión.

Las personas que tienen una puntuación de riesgo genético alto de hipertesión pueden alcanzar un menor riesgo de enfermedad si controlan los factores que influyen sobre la presión arterial alta: dieta, vida cardiosaludable, etc.

El estudio ha sido elaborado por la Norwegian University of Science and Technology.

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Gracias a la técnica CRISPR se han obtenido tomates que necesitan menos riego

Investigadores de la Facultad Wise de Ciencias de la Vida de la Universidad de Tel Aviv han podido obtener plantas de tomate más resistentes a la escasez de agua. Para ello, los investigadores modificaron el ADN del tomate mediante edición genética utilizando el método CRISPR, sobre un gen conocido como ROP9. Las proteínas ROP funcionan como interruptores, alternando entre un estado activado o inactivado. Cuando se eliminó el ROP9 se provocaba un cierre parcial de los estomas. Los estomas son unas aberturas (o poros) en las hojas de las plantas por la cual se obtiene el CO2 pero también se pierde agua por transpiración.

El cierre de los estomas al eliminar el gen fue muy intenso durante el mediodía, justo cuando la tasa de pérdida de agua de las plantas en el proceso de transpiración es máxima. Por contra, por la mañana y por la tarde el cierre no era tan radical y las plantas pudieron absorber suficiente dióxido de carbono para llevar a cabo la fotosíntesis y evitando así cualquier disminución en la producción de azúcar.

Los resultados del estudio realizado en campo ha demostrado que las plantas modificadas con ROP9 pierden menos agua durante el proceso de transpiración, pero no hay efecto negativo sobre la cantidad o la calidad de los cultivos. Este hallazgo se puede extender a otros cultivos que también tiene proteínas ROP como el pimiento, la berenjena y el trigo.

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Cómo usar el ADN para detectar leones cazados por furtivos

La herramienta online se llama Lion Localizer y funciona gracias a una simple prueba de ADN de alguna parte del cuerpo del animal realizada por las autoridades para conocer el origen geográfico de leones cazados furtivamente.

¿Cómo funciona el proceso? Un usuario consulta la secuencia de ADN mitocondrial de su león (del que no sabe si su origen es legal) en Lion Localizer. La herramienta comparará esta información con la base de datos de secuencias que posee y proporcionará un mapa que muestra dónde pudo ser cazado furtivamente el león.

Se utiliza el ADN mitocondrial por distintos motivos: Los cachorros de león heredan su genoma mitocondrial de sus madres y como éstas viven en manadas se desplazan menos que los machos y se sitúan en zonas menos extensas. Otro motivo es que el genoma mitocondrial de los leones es mucho más pequeño que el genoma del núcleo y además es muy abundante en la célula.

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Nuevo estudio sobre genética y obesidad

Un nuevo trabajo de investigación ha identificado genes que influyen en el riesgo de obesidad de manera diferente entre sexos y edades. Este descubrimiento puede destacar la importancia de considerar el sexo y la edad en la investigación sobre la obesidad para obtener nuevos tratamientos. Se sabe que son cientos los genes que pueden influir en el modo en el que el cuerpo almacena la grasa hasta cómo el cerebro regula el apetito. Pero en este estudio se han descubierto variantes que afectan en función del sexo y edad.

El estudio se ha publicado en la revista Cell Genomics. Para descubrir el papel del sexo en el riesgo de obesidad se secuenció el exoma de algo más de 400.000 adultos y observaron variantes o mutaciones dentro de genes asociados con el índice de masa corporal (IMC) en hombres y mujeres. Se ha visto que existen variantes defectuosas de tres genes: DIDO1, PTPRG y SLC12A5 que están relacionadas con un IMC más alto en las mujeres. Más del 80% de las mujeres con variantes en DIDO1 y SLC12A5 tenían obesidad. Otras personas con diversas variantes del gen SLC12A5 tenían mayores probabilidades de tener diabetes tipo 2 en comparación con los no portadores.

También se han descubierto 2 genes: OBSCN y MADD que pueden estar relacionados con el tamaño corporal y la grasa infantil. Los que portaban variantes OBSCN tenían mayores probabilidades de tener mayor peso cuando eran niños y los portadores de variantes MADD se asociaron con tamaños corporales más pequeños.

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El ADN ancestral nos indica por qué la esclerosis múltiple afecta los europeos del norte

La predisposición de los habitantes del norte de Europa a padecer esclerosis múltiple es debida a una población de la Edad del Bronce que se llamaba Yamnaya y que se mudó desde las estepas la actual Rusia al noroeste de Europa hace 5000 años. Este pueblo portaba en su ADN variantes génicas que se sabe que aumentan el riesgo de sufrir esclerosis múltiple. Los investigadores creen que estos genes posiblemente también protegían a los pastores nómadas de infecciones transmitidas por el ganado que cuidaban.

Este ha sido un hallazgo de un banco de genes con miles de muestras de los primeros humanos en Europa y Asia occidental. Con este proyecto se pretende comparar el ADN moderno con el ADN de dientes y huesos de humanos antiguos.

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Parte de nuestro ADN procedente de primates no ha cambiado en 65 millones de años

Existen más de 200 especies de primates que tuvieron un ancestro común hace unos 65 millones de años. Y se ha descubierto que entre un 3% y 5% de los genes del actual genoma humano, que desciende de este ancestro, ha permanecido sin cambios durante todo este periodo. Estos genes ancestrales que no se han modificado por la selección natural incluyen partes del genoma que no codifican proteínas Y se llaman genes no codificantes.

En este estudio, publicado en la revista Nature, los investigadores indican que niveles tan altos de conservación de esos genes comunes, específicamente entre primates, pueden indicar que son los responsables del desarrollo de rasgos característicos tanto en humanos como en simios y monos. También se ha comprobado que las mutaciones en las regiones no codificantes pueden causar trastornos genéticos.

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Una nueva prueba de ADN es capaz de detectar 18 cánceres en sus primeras fases

En este estudio, los científicos tomaron muestras de plasma sanguíneo de unas 400 personas diagnosticadas con 18 tipos diferentes de cáncer antes del tratamiento y de unos 40 donantes de sangre sanos.

Se analizaron más de 3000 proteínas directamente relacionadas con las vías químicas del cáncer en cada muestra. Mediante un proceso de eliminación se pudieron identificar hasta 10 proteínas específicas de cada sexo que diferían en las muestras de plasma de pacientes con cáncer y en el plasma de las personas sanas. La variación de estas firmas de proteínas entre hombres y mujeres sugiere que, posiblemente, sean específicas de cada sexo para todos los cánceres.

Aunque se podrían usar proteínas sanguíneas específicas como marcadores para la detección temprana de ciertos cánceres, las opciones de prueba disponibles en la actualidad carecen de sensibilidad y precisión para excluir a quienes no tienen cáncer.

Casi todas las firmas de proteínas estaban presentes en niveles muy bajos, lo que señala la importancia de estas proteínas de bajo nivel para detectar el cáncer en etapa temprana antes de que el tumor se desarrolle. Aunque este estudio es muy limitado, esta prueba podría convertirse en el futuro como una nueva herramienta.

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Las técnicas CRISPR podrían ayudar a conseguir grandes cosechas

El mundo científico está en una carrera por “domesticar” especies de plantas silvestres con la ayuda de la edición genética. Sin embargo este proceso presenta algunos retos. Por ejemplo, el equipo del genetista Jiayang Li, quiere convertir una especie de arroz silvestre en una especie cultivable. La especie de arroz es la Oryza alta, que produce granos comestibles, pero que no se pueden recolectar porque las semillas caen al suelo en el momento de madurar. Su intención es editar el genoma de esta especie para hacerla recolectable.

Para ello se comparan los genomas de esta especie de arroz y la del arroz cultivado buscando genes similares a los que controlan los rasgos importantes de la planta cultivada: diámetro del tallo, tamaño del grano, caída de las semillas, etc.

Una vez detectados estos genes se editan con técnicas CRISPR para conseguir que la especie pueda ser cultivable. A este proceso de generar especies cultivables a partir de especies silvestres se llama domesticación de novo, pero es un proceso muy complejo y que necesita tener profundo conocimiento de estas especies silvestres que están poco estudiadas

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Se presenta un estudio sobre el uso de la terapia génica para combatir el colesterol alto

Este estudio se presentó en la reunión anual de la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) en Filadelfia. El tratamiento de la empresa Verve Therapeutics (en Boston) utiliza un enfoque de edición de genes que se dirige al gen PCSK9 y realiza un pequeño cambio en el gen. El efecto es similar a un borrado permanente, que elimina la capacidad del gen para aumentar los niveles de colesterol.

Esta investigación se centró sobre personas con una condición genética llamada hipercolesterolemia familiar, debido a la cual, los niveles de colesterol son altos desde el nacimiento. Muchos de estos pacientes sufren ataques cardíacos entre los 30 y los 40 años.

Se necesitarán estudios más amplios y a más largo plazo para comprobar la eficacia y seguridad de esta nueva terapia genética.

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Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen