Algunos casos curiosos de las pruebas genéticas

12/01/2022

Un bebé puede salir negro si sus padres son blancos

Aunque es estadísticamente muy improbable, podría ocurrir. Lluis Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología explica por qué:

“Nuestro fenotipo (manifestación externa de nuestro genoma. En otras palabras, nuestro aspecto físico) depende de unos 650 genes diferentes. El tono de nuestra piel – con todas sus variaciones – se determina por cruces y combinaciones entre estos genes. Dos personas que sean portadoras de estas variaciones – mayoritariamente recesivas – podrían dar lugar a la combinación necesaria para que el fenotipo de la descendencia dé como resultado un tono de piel más oscuro”.

Algo parecido ocurre con el color de los ojos. Posiblemente es lo que estudiaste sobre herencia y Mendel en el instituto.

El único matiz a tener en cuenta – frente a lo que se suele estudiar – es que no solamente existe un gen de cada progenitor que determinará el color, sino que hay más genes implicados y muchas combinaciones posibles.

El hoyuelo en la barbilla es genético, pero no sirve para demostrar la paternidad de alguien

Efectivamente, presentar un hoyuelo en la barbilla (también conocido como “barbilla partida”) se debe a una variación genética.

Aparece cuando en la combinación genética que se hereda – resultado de los aportes de cada uno de los progenitores – de los alelos d y D se manifiesta el alelo D. Éste se expresa en el fenotipo con el hoyuelo en la barbilla, pero es un alelo relativamente poco común.

La vinculación entre la causa genética de la barbilla partida y la paternidad se basa en la probabilidad. Como el alelo D es dominante, si ninguno de los progenitores tiene hoyuelo cabe esperar que su descendencia tampoco lo tenga. Pero, incluso en ese caso, no sería imposible que ocurriera.

Es todo cuestión de probabilidad en la combinación genética resultante de la fecundación. Por eso, mostrar o no mostrar el hoyuelo en situación de improbabilidad no demuestra la paternidad de nadie.

Para demostrarla, sería necesario realizar un test de ADN para ver el genotipo, ya que la información del fenotipo resultaría insuficiente.

Tu información genética puede venir de tres personas, pero eso no significa tener tres padres

Cuando el óvulo es intervenido con mitocondrias de un tercero, con técnicas que permiten reparar las mitocondrias defectuosas, se le está dando un aporte genético nuevo. Las mitocondrias contienen información genética, por lo que esa tercera persona estaría también aportando parte de su información.

No obstante, es un error confundir el ADN nuclear con el ADN mitocondrial. Así como también lo es considerar que ese aporte genético forma parte de la esencia de la combinación genética resultante en la fecundación (en la que se “fusiona” el ADN nuclear del óvulo con el del espermatozoide).

En conclusión, puede que parte de la información genética de un sujeto provenga de un tercero; pero las mitocondrias – encargadas principalmente de la respiración celular -, aunque contienen ADN, no forman parte de lo que comúnmente llamamos “el ADN de una persona”.

La secuenciación de ADN se utiliza también para estudiar momias

Es el caso del estudio del Antiguo Egipto. En 2017 se secuenció por primera vez el ADN completo encontrado en momias. Esto permite estudiar la evolución. En este caso, los análisis mostraron que los egipcios actuales se parecen más a los africanos subsaharianos que a los antiguos egipcios en un 8%.

En 2021, el estudio del ADN de tres momias permitió la reconstrucción digital de sus rostros, permitiéndonos ver cómo eran físicamente hace más de 2000 años.

Sin embargo, el propio Johannes Krause, autor de uno de los estudios y director del Instituto Max Planck para Ciencia de la Historia Humana, expone su escepticismo: “El cálido clima egipcio, la humedad de las tumbas y algunos productos químicos que se usan en la momificación contribuyen a que los genes se degraden, por lo que es muy improbable que el ADN de las momias sobreviva”.

La primera vez que se utilizó el ADN en un juicio fue en los años 80

Existen varios casos, más o menos coetáneos, que se atribuyen haber sido los primeros en utilizar una prueba de ADN para condenar o absolver a alguien. Todos ellos coinciden en la década de 1980. De entre los más famosos, uno ocurrió en Reino Unido el mismo año que otro caso de Estados Unidos. Ambos en 1987.

Son los casos de Robert Melias (Inglaterra) y Tommie Lee Andrews (Estados Unidos), condenados ambos por delitos sexuales.

Una historia más amigable es la del también estadounidense, Kirk Bloodsworth. Pasó casi nueve años en prisión – de entre ellos, dos en el corredor de la muerte -, hasta que se demostró que él no era responsable del delito sexual y asesinato por el que se le condenó. Su caso fue muy mediático y se convirtió en objeto de libros y entrevistas. Incluso existe un programa en su honor.


Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen