La epilepsia es una enfermedad que afecta ya en España a más de 400.000 personas según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que afirma además que es la segunda causa de consulta ambulatoria neurológica después de las cefaleas. En España hay 20.000 casos nuevos cada año.
Con estos datos, parece importante insistir sobre la causa y la posibilidad o no de prevención como haremos a lo largo de este artículo.
¿Qué es la epilepsia?
La epilepsia es una enfermedad crónica del sistema nervioso central cuya manifestación son crisis inesperadas y espontáneas, desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables.
Para hablar de epilepsia hay que haber padecido, al menos, dos crisis.
Es importante tener en cuenta que el haber tenido una crisis epiléptica no tiene porqué significar que se sufre la enfermedad, ya que aproximadamente el 50% de las personas que tienen una primera crisis nunca vuelven a presentar ninguna. Los expertos afirman que debe haberse producido más de una crisis epiléptica en un intervalo mayor de 24 horas entre una y otra para considerar que el paciente sufre epilepsia.
Además, algunas de las epilepsias genéticas tienden a presentarse a una edad determinada y a ir reduciéndose las crisis o desapareciendo con el paso de los años.
¿Se conocen las causas de la epilepsia?
Aunque aún se desconoce en muchos casos toda la realidad de la enfermedad, los expertos afirman que podríamos clasificar las causas en tres tipos:
Causa genética
Es el resultado de un defecto genético concreto o de la presencia de un conjunto de genes que predisponen a sufrir las crisis recurrentes. En el caso de los niños, si sus padres han padecido crisis convulsivas, es más probable que las tengan antes o después por cierta predisposición hereditaria.
Por el estado de maduración del cerebro
Cuando se estudian los datos desde el nacimiento el patrón se aprecia claramente. Durante la etapa prenatal el umbral es muy alto y las crisis son poco frecuentes.
Sin embargo, durante los 30 primeros días de vida del recién nacido el umbral es bajo y las crisis frecuentes. Entre los 2 y los 5 años el umbral va aumentando hasta que alcanza el nivel máximo a los 5 años, lo que parece significar que la maduración cerebral contribuye a modificar la frecuencia de las crisis convulsivas.
Causa estructural o metabólica
En este caso la epilepsia estaría causada por una lesión estructural cerebral o un daño en el funcionamiento normal de las neuronas debido a enfermedades metabólicas u otros factores que hayan podido dañar el cerebro durante la gestación, el parto o cualquier otra época de la vida del individuo.
Algunas de las causas más frecuentes pueden ser las infecciones, las enfermedades vasculares como el ictus (que privan al cerebro de oxígeno) o los traumatismos craneales. El alcohol, el consumo de drogas, algunas alergias, la meningitis… pueden alterar también el funcionamiento normal del cerebro y provocar una crisis.
Causa desconocida
En ocasiones, tras realizar un estudio del paciente, no es posible determinar una causa concreta. Casi un tercio de las personas con epilepsia no han podido encontrar la causa de las crisis.
No obstante, gracias a los últimos avances y tratamientos disponibles, un 75% de quienes padecen la enfermedad pueden llevar una vida normal.
Diagnóstico de la enfermedad
Un diagnóstico acertado del tipo de epilepsia que padece el enfermo es fundamental para encontrar el tratamiento más efectivo.
En la actualidad existen 3 aspectos importantes que nos ayudarán a diagnosticar la enfermedad:
Historial médico del paciente y hábitos
Se tienen en cuenta aspectos cómo las características de los ataques, medicación que esté tomando, patologías, otras pruebas realizadas…
Electroencefalograma
Se analizan las señales eléctricas que llegan desde las células del cerebro para descubrir si hay circunstancias cerebrales que puedan explicar los ataques. En ocasiones esta prueba no puede determinar el origen porqué los cambios se producen en zonas mucho más profundas del cerebro.
Tomografía computarizada
Se realizan una serie de fotografías de los diferentes niveles del cerebro para comprobar si existe alguna cicatriz, marca o condición que pueda estar produciendo los ataques.
¿Existe tratamiento para la epilepsia?
Los pacientes que tienen epilepsia diagnosticada suelen afrontar su primer ataque entre los 2 y los 14 años, aunque puede ocurrir en cualquier momento independientemente de su sexo y edad.
Actualmente se aborda el tratamiento de la epilepsia desde distintas vertientes: la medicación, la cirugía, el control de la alimentación, la estimulación o la evitación de ciertas situaciones que puedan provocar convulsiones.
En el caso de la cirugía, los últimos informes hablan de cerca de 200 intervenciones al año solo en España.
La duración del tratamiento varía en función de cada paciente y del tipo de epilepsia, pudiendo durar solo unos años o de manera indefinida durante el resto de su vida. Además, un amplio número de adultos con epilepsia sufren al menos otro problema de salud físico o psiquiátrico como puede ser la depresión o la ansiedad.
¿Se puede prevenir con un test genético?
La evidencia es clara: identificar los genes implicados en los trastornos neurológicos puede ayudar a prevenir muchos casos de epilepsia, sobre todo en la fase prenatal.
Este tipo de prueba genética buscará variaciones en el ADN que puedan predisponer a las personas a padecer trastornos que causen epilepsia. Hay que tener en cuenta que un solo gen puede estar asociado con una gran variedad de síndromes epilépticos y que a su vez un solo síndrome epiléptico puede estar asociado a variaciones en múltiples genes.
En niños un diagnóstico precoz es de vital importancia para poder tomar decisiones terapéuticas tempranas, ayudando a que el desarrollo cognitivo del paciente no se vea afectado.
Además, permitirá encontrar un tratamiento farmacológico más adecuado, mejorando el pronóstico y la evolución del paciente, y establecer patrones familiares en la mutación que permitirá ofrecer un consejo genético familiar adecuado.
A menudo, este tipo de pruebas genéticas pueden ayudar a identificar una mutación genética en una persona con epilepsia que no se identificó anteriormente en otros familiares y no se heredó de un progenitor. Por ello se recomienda siempre compartir esta información con los familiares para prevenir posibles síntomas.
Es recomendable realizar la prueba genética para:
- Confirmar el diagnóstico en pacientes que ya sufren síntomas.
- Identificar la causa de enfermedades que no han podido ser diagnosticadas a través de métodos convencionales.
- Seleccionar el tratamiento más adecuado.
- Evitar tener que realizar al paciente pruebas más invasivas.
Para realizar este tipo de pruebas genéticas únicamente es necesario obtener una muestra de sangre del paciente.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
