Detectar Alzheimer mediante el ADN

14/09/2020

El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia. A pesar de los avances logrados en la materia, se desconocen las causas por las que aparece esta enfermedad y, actualmente, no existe un tratamiento para prevenirla o frenarla.

Sin embargo, sí se conocen factores de riesgo que podrían desencadenar esta situación (por ejemplo, un estilo de vida poco saludable). Esto nos lleva a preguntarnos: ¿existe alguna forma en la que podamos detectar el Alzheimer a través de una prueba de ADN para, así, poder prevenirlo?

En este artículo, trataremos de aclarar algunas cuestiones sobre este asunto y desmentir algunas falsas creencias.

¿Qué es el Alzheimer?

El Alzheimer es una enfermedad cerebral que, de forma progresiva, provoca un deterioro cognitivo. Esto se traduce en una pérdida de memoria cada vez más acusada, desorientación constante, alteraciones en el habla y en la conducta de quien lo padece.

Aunque no se conocen las causas por las que esta enfermedad aparecen, sí que se han estudiado diferentes factores de riesgo que, en algunos casos, podríamos trabajar en evitar:

  • Problemas cardiovasculares: una persona con obesidad, hipertensión, diabetes o fumadora, tendrá más riesgo de padecer la enfermedad en un futuro.
  • Un estilo de vida poco saludable: una nutrición completa junto con una actividad física regular podrían ser un buen antídoto contra el Alzheimer, para evitar acumular factores de riesgo.
  • La edad: una persona mayor de 65 años tendrá más riesgo de padecer la enfermedad.
  • La genética: los estudios indican que es un factor influyente pero que, en la mayoría de los casos, no es determinante. En otras palabras, si tus padres han padecido Alzheimer no es un indicador necesario de que puedas sufrir la misma enfermedad con los años.

¿Mis genes podrían prevenirme del Alzheimer?

Cómo hemos mencionado con anterioridad, la genética es tan sólo uno de los múltiples factores de riesgo que influyen en la aparición del Alzheimer.

Sin embargo, existen genes asociados a esta enfermedad que nos podrán dar información sobre la probabilidad que tenemos de desarrollarla.

Los genes son segmentos del ADN que nos dan información sobre la función que tendrá cada célula de nuestro cuerpo. Pueden determinar desde el color de ojos hasta generar una predisposición hacia una enfermedad concreta.

En el caso del Alzheimer, los estudios demuestran que existen una serie de genes asociados a esta enfermedad.

Por ejemplo, existe un gen de riesgo conocido como APOE que, dependiendo de la forma en que se presente puede disminuir o aumentar el riesgo de padecer Alzheimer.

Este gen es heredado de nuestros padres y cada persona tenemos dos copias del mismo (uno por nuestro padre y otro por nuestra madre).

Si ambas copias fueran APOE e4 (la forma del gen que indica un aumento del riesgo), habría una mayor predisposición a padecer la enfermedad.

Con todo, cabe aclarar que aunque una persona herede ambas copias de APOE e4, podría no contraer la enfermedad nunca. Los genes inciden en el riesgo, pero no son la causa de la enfermedad.

De todas formas, los investigadores siguen analizando los diferentes genes que pudieran tener relación y, de esta forma, tener más información a la hora de desarrollar algún tratamiento.

Prueba de predisposición genética al Alzheimer

Los estudios sugieren que la aparición del Alzheimer se debe por la acumulación de varios factores de riesgo, sin tener muchas certezas del peso de cada uno.

Sin embargo, muchas personas prefieren conocer su predisposición genética para prevenir el resto de riesgos evitables, mejorando su calidad de vida.

Para ello, existen pruebas con las que conoceremos nuestro “riesgo genético” y predisposición ante esta enfermedad cognitiva (aunque nada nos garantizará que vayamos a padecer o no la enfermedad).

Estos test de evaluación genética de la predisposición al Alzheimer consisten en la extracción de una muestra de sangre para analizar variantes de riesgo en 5 genes diferentes, relacionados con la enfermedad.

De esta forma, si hubieran antecedentes familiares y una predisposición genética, se podría realizar un mayor control médico para que – en el caso de que se desarrolle la enfermedad – poder proceder a una detección temprana de la misma.