Asesoramiento Genético

13/03/2022

El asesoramiento genético (también llamado consejo genético) es el proceso clínico por el que un profesional guía a una persona o familia que tiene una enfermedad genética o, por sus antecedentes, tiene mayor riesgo de desarrollarla.

De esta forma, los pacientes pueden tomar decisiones disponiendo de la información necesaria.

Para qué sirve el Asesoramiento Genético

De acuerdo con la American Society of Human Genetics, lo que persigue este acompañamiento es:

  • Aportar información – debidamente contextualizada – acerca del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la anomalía genética en cuestión.
  • Facilitar el entendimiento del mecanismo hereditario. Así, se comprende también la probabilidad de tener o transmitir el trastorno genético.
  • Plantear soluciones al riesgo de herencia (con terapia genética, por ejemplo).
  • Crear las condiciones necesarias para una correcta elección individual.
  • Ayudar a convivir con la presencia del trastorno.

Se suele recomendar a los pacientes contar con asesoramiento genético antes de someterse al diagnóstico genético de una enfermedad.

Cuando los resultados de un test revelan algún trastorno, aparecen factores clínicos, psicológicos, educativos y éticos que hacen muy conveniente contar con un profesional de confianza (en lo técnico y en lo personal).

Fases del Asesoramiento Genético

Con la proliferación de los test de ADN, diversas sociedades científicas y profesionales han publicado guías clínicas sobre cómo se debe proceder. Aunque no existe un único marco oficial, sí existe consenso en los principios generales que deben regir todo el proceso:

1ª Fase, antes del test genético

Se recoge la historia personal y familiar del paciente (con especial atención a hospitalizaciones, enfermedades genéticas y exposiciones ambientales), se estudia el riesgo de presentar el trastorno genético en cuestión y se comunica. Finalmente, se explica el test genético como una opción.

2ª Fase, el test genético

Tras haber explicado los beneficios potenciales y sus limitaciones, se somete al paciente a la prueba genética. Para esto, es necesaria la firma de un consentimiento informado.

3ª Fase, después del test genético

Se informa de los resultados, se explican en su contexto y se realiza un seguimiento del paciente. Las estimaciones de riesgo pueden variar a partir de los resultados. Además, resultados que revelen mutaciones de significado incierto pueden quedar explicadas por la ciencia más adelante. Por tanto, no debe ignorarse la importancia de esta fase.

Quién debe solicitar el consejo genético

Aunque es recomendable contar con este tipo de asesoramiento, cada persona afronta sus realidades de manera diferente. Por ello, es difícil establecer un criterio fijo de quién debe solicitarlo.

Sin embargo, podemos señalar algunos perfiles que suelen acudir al asesoramiento genético:

  • Familiares de gente que sufre algún trastorno genético conocido, especialmente si el trastorno lo padecen varios miembros de la familia.
  • Personas que sufren alteraciones notorias en el crecimiento.
  • Personas que sufren defectos sexuales: infertilidad o pérdida fetal, desarrollo anormal de los genitales, etc.
  • Quienes presentan alteraciones metabólicas, especialmente en los recién nacidos y lactantes. Algunas de sus manifestaciones más comunes son: hipotonía (cuerpo flácido), vómito persistente, ictericia, dificultad para ganar peso, etc.
  • Personas que manifiestan problemas de conducta con influencia genética, como algunos trastornos mentales. Por ejemplo, la esquizofrenia.

Tipos de asesoramiento genético

Existe el consejo genético “general”, por el que el especialista resuelve las dudas del paciente y sirve como punto de contacto entre los resultados clínicos y el paciente en cuanto a persona.

Esta comunicación regular es de gran importancia a la hora de determinar qué pruebas genéticas tienen mayor probabilidad de encontrar la información que se busca.

Sin embargo, y sin excluir este asesoramiento genérico, existen algunas especialidades dentro del consejo genético:

Consejo genético reproductivo

Orientado a parejas que tienen dificultades para concebir. Cabe mencionar que esta rama es especialmente delicada, ya que algunos genetistas proponen técnicas como la elección de los embriones de acuerdo a criterios de viabilidad genética. Esto provoca en muchas personas –sobre todo en mujeres- traumas posteriores por haber tenido que “elegir de entre sus hijos” con criterios de supremacía.

Asesoramiento genético oncológico

No se centra únicamente en el enfermo de cáncer, sino también en las implicaciones que la enfermedad tiene en sus seres queridos. Facilita el diagnóstico y permite una elección más precisa del tratamiento. El asesoramiento en oncología es uno de los casos donde más recomendable es contar con este servicio, debido a la complejidad y al impacto que puede provocar la información.

Asesoramiento genético psiquiátrico

Es quizá menos frecuente que los dos anteriores, ya que en el campo de la psiquiatría todavía quedan muchas incógnitas por resolver.

Existen también otras especialidades, como la metabólica o la deportiva. Normalmente, los centros que ofrecen pruebas de ADN cuentan con especialistas que informarán sobre las distintas posibilidades de asesoramiento que se puede contratar.


Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen