El análisis del exoma permite identificar mutaciones en una gran variedad de trastornos genéticos.
El 85% de las mutaciones que causan enfermedades se encuentran en el exoma, por lo que su análisis cobra gran importancia en la lucha contra enfermedades genéticas. Su estudio es muy relevante ya que es una de las formas más completas de estudiar el DNA humano.
Pero empecemos por el principio:
¿Qué es el exoma?
El exoma es como se llama al conjunto de exones del genoma. Los exones son aquella región del gen que codifica la producción de proteínas y constituyen el 1% aproximadamente del genoma humano (unos 180.000 exones en total).
¿Para qué sirve el análisis del exoma?
Todos “sufrimos” pequeñas mutaciones o cambios genéticos en regiones del DNA que no alteran en absoluto nuestro día a día, ni nos afectan a nuestra vida. Lo normal, es que el exoma tenga cientos de cambios sin repercusión clínica.
Sin embargo, cuando estas mutaciones afectan a regiones de genes que son codificantes (como es el caso del exoma), pueden ocasionar problemas y alterar el funcionamiento de nuestro organismo. Estas mutaciones en genes funcionales son las que causan las denominadas enfermedades genéticas.
A través del análisis del exoma, podremos detectar mutaciones en los genes, causantes de una enfermedad concreta. Es, por lo tanto, una herramienta de diagnóstico genético fundamental para estudiar en profundidad ciertas enfermedades hereditarias o para la detección temprana de las mismas.
La secuenciación del exoma
Como hemos mencionado, el exoma puede sufrir cientos de cambios al azar y, sin embargo, sólo algunos de ellos pueden ser causantes de una enfermedad.
A la hora de diagnosticar o investigar qué gen o circunstancia afecta en la enfermedad genética que se esté estudiando, es fundamental cuáles de esos cambios que sufre el exoma pueden haber sido relevantes a la hora de provocar una enfermedad. Para lograrlo, se recurre a la secuenciación del exoma, para conocer cómo se ordenan en la cadena de DNA aquellos genes codificadores.
Una vez que se detecta una mutación, se suele analizar.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
