El genoma del cáncer y sus males artes

La secuenciación del cáncer de mama, publicado por Nature News, con un generoso éxito de taquilla convive estos últimos días con otros estudios algo más inquietantes. La perspectiva médica y la perspectiva de los laboratorios, se coaligan para generar más inquietud. Los laboratorios contemplan la friolera de 1.700 mutaciones diferentes en los 50 genomas de cáncer. Los médicos, por su parte, nos hacen saber que solo tres de las mutaciones es compartida por el 10% de los pacientes. Una escalada matemática que agrava las dificultades de ataque del problema.


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Cáncer de mama: Elegir la opción para las pruebas genéticas

¿Tiene una historia personal o familiar de cáncer de mama? ¿Ha pensado en realizar pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2?

Algunas características de su historial médico personal o familiar que le pueden hacer una buena candidata para considerar este tipo de pruebas son:

• Inicio precoz del cáncer de mama (diagnosticado antes de los 50)
• El cáncer de ovario (a cualquier edad)
• Cáncer de mama de ovario en 2 o más familiares próximos.
• Cáncer múltiple o bilateral en los tumores primarios que se detectan.
• Cáncer de mama y/ o de ovario que parece afectar a todas las generaciones de su árbol genealógico

La prueba genética para el cáncer de mama se realiza buscando las alteraciones en los genes BRCA1 / 2. El proceso de prueba en sí no es muy complicado, por lo que si está decidiendo sobre si debe o no someterse a la prueba quizás deba hacerse las siguientes preguntas preguntas:

• ¿Cómo van a afectar los resultados de las pruebas a mi cuidado médico? ¿Necesitaré exámenes adicionales?
• ¿Cómo afectarán los resultados de la prueba a los demás miembros de mi familia?
• ¿Voy a tener ansiedad o depresión significativa después de recibir los resultados de las pruebas genéticas?
• ¿La información que obtenga afectará negativamente a la comunicación o las relaciones con mi familia?

Si desea responder a estas cuestiones, un profesional médico, con experiencia y conocimientos genéticos, así como las asociaciones de pacientes de cáncer deben ser capaces de ayudarle en el proceso de toma de decisiones sobre las pruebas genéticas para el cáncer de mama.


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Startup americana ofrece perfíl genético del cáncer

Los grandes proyectos de investigación genómica poco a poco van proporcionando nuevos datos sobre las múltiples mutaciones genéticas involucradas en los diferentes tipos de cáncer. No obstante poco de ese conocimiento llega a los pacientes.

Algunas empresas quieren cambiar esa situación. Foundation Medicine confía en ello aplicando el análisis global del genoma del cáncer en la clínica.

Algunos investigadores sugieren que las terapias contra el cáncer serían más eficaces si se orientasen a las mutaciones genéticas preséntes en el cáncer de un paciente.


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