El cariotipo es la expresión del patrón de los cromosomas a través de un código. Un cromosoma es la estructura organizada formada por ADN y proteínas que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
El código para expresar el cariotipo ha sido establecido por convenio y describe las características de los cromosomas.
El cariotipo es característico de cada especie. El cariotipo humano tiene 46 cromosomas. Está formado por 23 pares de cromosomas: 22 pares denominados autosomas y el par de cromosomas sexuales (el par 23).
Cómo se realiza un cariotipo
El cariotipo se realiza, principalmente, a través de los linfocitos o los glóbulos blancos – células extraídas de la sangre -. También puede realizarse a través de células del líquido amniótico durante el embarazo o mediante una biopsia de médula ósea.
Los cromosomas se tiñen en un laboratorio para poder ser observados. De esta forma, el patrón visible de bandas que contiene, su forma y su tamaño permiten distinguir un cromosoma de otro. Esta tinción se realiza sobre un cultivo de células que se deja crecer en el laboratorio. La observación microscópica fotografía los cromosomas en su proceso de división.
Es necesario lograr una dispersión adecuada de los cromosomas dentro de la membrana celular. Para ello, se produce un aumento del volumen celular a través de un tratamiento hipotónico – que hidrata la célula, “hinchándola” – antes de la fijación.
La observación es un proceso sistemático en que se comparan los cromosomas homólogos, banda por banda.
El número de células analizadas depende de la indicación del cariotipo y de la experiencia del citogenetista. Se suelen necesitar entre 10 y 20 células.
Las condiciones en que se cultivan las células varían en función del tipo de anomalía que se pretende encontrar. Esto quiere decir que, a veces, para encontrar anomalías es necesario repetir el procedimiento modificando fases del mismo.
Cómo se interpreta el cariotipo
Existe un sistema común de nomenclatura para describir los cromosomas y sus alteraciones. De esta forma, se aumenta el valor de la información recibida. Por eso, es conveniente que un especialista lea el genotipo para explicarla al usuario común.
Tipos de alteraciones cromosómicas
Las alteraciones en los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales.
Las alteraciones numéricas son aquellas por las que el número total de cromosomas – en el humano – no es 46. También podría ser que, siendo el total 46, éste no esté formado por 23 pares de cromosomas.
Esto puede ocurrir, por ejemplo, si existe a la vez una trisomía – tres cromosomas en lugar de un par – y una monosomía – un solo cromosoma en lugar del par -. Sin embargo, no es habitual encontrar este tipo de anomalías acumuladas, porque la mayoría no son compatibles con la vida.
Las alteraciones estructurales son las producidas por la ruptura o por la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. A su vez, se dividen en diferentes tipos:
- Traslocaciones: la anomalía es producida por el intercambio de material genético entre dos cromosomas.
- Inversiones: de la posición del cromosoma respecto a su posición normal.
- Duplicación: de información genética en un mismo cromosoma.
- Deleciones: ausencia de parte de algún cromosoma.
¿Para qué sirve un cariotipo?
Este tipo de estudio genético permite detectar anomalías en la forma o número de cromosomas que tiene una persona. En otras palabras, permite saber si las células de un individuo contienen toda la información genética que deberían. Y si está en el orden correcto.
La aplicación práctica más frecuente de este estudio está en el estudio de la fertilidad. El cariotipo puede identificar las causas cromosómicas de la infertilidad. Alrededor del 10% de los problemas de infertilidad tienen su origen en alteraciones cromosómicas.
¿En qué casos se recomienda y cuándo no debería recomendarse?
El cariotipo, en sí mismo, es una técnica para obtener información. Por tanto, si no va acompañado de otras intervenciones, no debería suponer un problema. Por eso, suele recomendarse a aquellas parejas que tienen dificultades en la reproducción.
Esta técnica puede ser útil en numerosas ocasiones. Por ejemplo, si se conoce con anterioridad que el hijo tiene una enfermedad genética antes de que nazca, proporciona tiempo para preparar la llegada de un hijo.
Sin embargo, conviene tener en cuenta las desventajas de esta técnica en algunas situaciones ya que cuando un cariotipo está alterado, las soluciones que se suelen proponer no son siempre satisfactorias.
Por ejemplo, en muchas ocasiones se propone realizar un escaneado cromosómico de diferentes embriones para seleccionar “el más sano”. Se ha estudiado que este procedimiento puede acarrear estrés postraumático en algunas personas, al haber tenido que “elegir entre sus hijos”.
En Ampligen recomendamos a las parejas que se informen en profundidad a la hora de tomar este tipo de decisiones. Para ello, es esencial contar con distintas opiniones de expertos en la materia.
Anomalías más frecuentes
En caso de existir alteraciones cromosómicas, éstas suelen ser:
- Síndrome de Turner (causa esterilidad en las mujeres).
- Síndrome de Kinefelter (puede provocar problemas sexuales en hombres).
- Síndrome de Down (trisomía en el par 21).
Por supuesto, sólo tienen nombre las alteraciones más conocidas, por ser las más habituales. Puede haber miles de alteraciones que, aunque pueden indicarse en el cariotipo, no tienen un nombre conocido.
Cabe subrayar que una anomalía genética no tiene por qué suponer un perjuicio en el nivel de calidad de vida de la persona.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
