En un mundo donde la salud y la ciencia está cobrando una mayor importancia y que términos como ADN, gen, marcadores o vacunas está en el vocabulario del día a día, pueden surgir dudas sobre la importancia de determinados conceptos. En este artículo trataremos de aclarar uno de ellos: los marcadores genéticos.
¿Qué son los marcadores genéticos?
Cuando hablamos de marcadores genéticos, nos referimos a un segmento de ADN que se encuentra en un lugar determinado (denominado locus) en un cromosoma conocido. Cuando existen segmentos muy próximos en un cromosoma, es frecuente que se hereden y transmitan de generación en generación.
El marcador genético no siempre cuenta con una función conocida. Sin embargo, en muchas ocasiones puede ser parte de un gen y eso nos permitiría vincular una enfermedad a un gen determinado o detectar variaciones.
Estos marcadores genéticos cuentan con numerosas utilidades. La más conocida es la utilidad clínica donde los marcadores pueden servir como indicadores para estudiar e investigar enfermedades.
Los marcadores genéticos pueden ser de muchos tipos: morfológicos, bioquímicos, fisiológicos, moleculares, etc. Siendo estos últimos los que supusieron una auténtica revolución en la genética humana por ser más sencillos y económicos a la hora de ser detectados, y no están condicionados por factores medioambientales u otros factores genéticos.
¿Para qué sirven los marcadores genéticos?
Como hemos mencionado, estos marcadores genéticos se pueden ser útiles para identificar variaciones genéticas en las personas y así poder estudiar mejor distintas enfermedades. Cuando se detectan variaciones de ADN que no cambian rasgos metabólicos o fenotípicos, se denominan “neutrales”. Por el contrario, cuando sí provocan algún cambio, se denominan “funcionales”.
Existen determinados marcadores a los que se les atribuye una mayor probabilidad de que se desarrolle una enfermedad. En otras palabras, el marcador podría alterar la función de un gen, provocando una enfermedad, por lo que – gracias a tecnología avanzada – pueden ser fundamentales a la hora de diagnosticarlas.
Cabe destacar que aquellos segmentos de ADN que se encuentran próximos en un mismo cromosoma, suelen heredarse. Por lo que los marcadores también podrían servir para investigar un patrón de determinado gen que, aunque no esté identificado específicamente, se conoce la ubicación aproximada. En otras palabras, es un elemento necesario a la hora de estudiar posibles causas de una enfermedad hereditaria, identificar a un individuo o realizar un estudio evolutivo.
¿Cómo es el método de detección de enfermedades a través de los marcadores?
Gracias a los marcadores, podemos detectar variaciones genéticas y polimorfismos en el ADN. Para detectar los polimorfismos, se utilizan dos técnicas:
- Método Southern: un método por el que se hibridan los ácidos nucleicos.
- PCR: para amplificar segmentos determinados del ADN.
Con estos métodos se pueden detectar polimorfismos y vincular marcadores genéticos a una enfermedad.
Es importante añadir que algunas enfermedades son mucho más complejas. Esa complejidad hace que no exista un solo gen el causante de la enfermedad, sino que son provocadas por defectos en varios genes (poligénicas), siendo difícil identificar marcadores genéticos concretos a la hora de estudiarla.
Tipos de marcadores genéticos
Los marcadores genéticos pueden ser de los siguientes tipos:
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
Estos marcadores llamados Fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP por sus siglas en inglés) son vitales a la hora de realizar mapeos genómicos y de estudiar las enfermedades en las que están involucrados varios genes.
Para obtenerlos, se realizan técnicas de extracción y fragmentación del ADN, a través de enzimas de restricción. Para visualizar este tipo de marcadores se suele usar la electroforesis en gel.
AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism)
Los marcadores llamados “polimorfismos en la longitud de fragmentos amplificados” se obtienen a través de la restricción de ADN con enzimas de restricción y, tras ello, se amplifican fragmentos determinados utilizando la reacción en cadena de la polimerasa.
Son especialmente importantes a la hora de detectar variabilidad en los genes, siendo una técnica precisa y rápida.
Microsatélites (SSR)
Los marcadores microsatélites también son conocidos por sus denominaciones en inglés: SSR (Simple Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat). Son fragmentos de ADN que se repiten consecutivamente y cuentan con una alta tasa de mutación. Estos marcadores destacan por ser los más utilizados para la investigación de caracterización genética.
Se trata de marcadores que permiten averiguar diferencias genéticas entre individuos de una misma raza o con mezcla de las mismas, realizar estudios poblacionales e investigar parentescos.
Marcadores de ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial (o genoma mitocondrial) se localiza en el interior de las mitocondrias y se hereda a través de la madre. Por ello, todos los hijos de una misma madre compartirán el mismo ADN mitocondrial. Este marcador está presente y cuenta con varias copias en cada célula. Es muy utilizado ya que es capaz de sacar información del ADN en elementos como el pelo o las uñas.
Los marcadores de ADN mitocondrial también permiten detectar hibridación entre especies.
Marcadores RAPD
Son marcadores basados en el PCR. Se amplifican diversos fragmentos elegidos en ubicaciones aleatoriamente. Con esta metodología, se puede detectar varios polimorfismos al mismo tiempo de forma rápida y sencilla.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
