Pruebas genéticas de predisposición al cáncer

15/12/2020

Una de las pruebas genéticas más comunes es aquella que analizan nuestra predisposición a padecer algunos tipos de cánceres (u otras enfermedades).

Este tipo de pruebas detectan alteraciones hereditarias concretas, que se pueden encontrar en los genes. También sirven para determinar – cuando la persona ya tiene cáncer diagnosticado – la probabilidad de que éste se deba por una variante genética hereditaria.

Por otra parte, si el cáncer estuviera en curso, algunos tipos sí se pueden detectar con pruebas genéticas, aun cuando no haya trascendido ningún síntoma en el paciente.

¿Tener riesgo de padecer una enfermedad implica que vaya a ocurrir?

Lo primero que hay que aclarar es que las pruebas genéticas que detectan el riesgo de padecer cáncer no implican que luego la enfermedad se vaya a desarrollar.

Es decir, la prueba detectará variantes genéticas que se conoce que son dañinas y que están asociados a algún cáncer. Sin embargo, podría no desarrollarse nunca la enfermedad a pesar de contar con dicha variante.

Aún así, no es infrecuente la presencia de un tipo de enfermedad dentro de una familia. Por ejemplo, que varios miembros hayan padecido el mismo tipo de cáncer. Normalmente, los miembros de la familia habrán heredado dicha variante genética dañina. Pero como hemos mencionado anteriormente, heredar una mutación no obliga a que se desarrolle un cáncer, únicamente indica una mayor predisposición.

Por las connotaciones que pudiera tener conocer el riesgo de padecer un cáncer, no se aconsejan estas pruebas a todo el mundo. Generalmente, se solicitan sólo para personas que cuenten con varias personas en la familia con el mismo cáncer o si más de un pariente de primer o segundo grado (padres, hermanos o hijos) lo ha sufrido.

Lo indicado es realizarse este tipo de pruebas por orden de un asesor genético y no por mera curiosidad, por el impacto que pudieran tener los resultados en la familia.

No sólo la genética interviene en el riesgo de padecer cáncer

También pudiera ocurrir que existiese una enfermedad recurrente en una familia, a pesar de no disponer de ningún componente genético. Esto puede ocurrir por compartir el mismo entorno, hábitos o estilos de vida perjudiciales. Por ejemplo, si es una familia de fumadores o personas muy sedentarias.

Por ello, muchas veces se vincula el riesgo a padecer una enfermedad a factores genéticos (las variantes hereditarias que mencionamos en el apartado anterior) junto con unos hábitos de vida perjudiciales.

De esta forma, con una prueba de ADN para valorar la predisposición podremos ser mucho más estrictos a la hora de llevar un estilo de vida concreto, con el fin de tratar de prevenir con todas las herramientas de las que dispongamos.

El síndrome de cáncer hereditario: otro componente de riesgo

Además de las pruebas genéticas para detectar variantes genéticas hereditarias dañinas en una familia, existe también el síndrome de cáncer hereditario.

Se llama Síndrome de Cáncer Hereditario a un tipo de trastorno congénito que aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Existen más de 50 de estos síndromes detectados y, para la mayoría de ellos, existen pruebas de ADN con el fin de detectar variantes dañinas.
Actualmente, contamos con este listado de más de 50 Síndromes asociados a distintos tipos de cáncer.

Tipos de cáncer que se pueden analizar con este tipo de pruebas de ADN

Para conocer la predisposición a padecer un tipo de cáncer, podremos encontrar numerosas pruebas. Los cánceres más comunes que se pueden predecir, entre otros, son los siguientes:

  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de mama.
  • Cáncer de próstata.
  • Cáncer colorrectal.
  • Cáncer de páncreas.
  • Cáncer de hueso.
  • Cáncer de tiroides.
  • Melanomas.
  • Leucemia.
  • Cáncer de estómago o en el tubo digestivo.
  • Cáncer de hígado.
  • Cáncer de intestino delgado.
  • Cáncer de riñones.

¿Y si ya estamos padeciendo cáncer?

En las situaciones en que ya hayamos desarrollado la enfermedad podríamos estar en una de estas dos situaciones:

  • Que no tengamos síntomas evidentes y no lo sepamos.
  • Que ya nos hayan diagnosticado el cáncer.

En el primer caso, se podría realizar un análisis de ADN para detectar esta enfermedad.

En el segundo, existen pruebas para discernir si se ha desarrollado la enfermedad debido a un componente hereditario y para buscar el mejor tratamiento.

Análisis de ADN para detectar cánceres

La ciencia ha avanzado hasta el punto de poder detectar un cáncer con un análisis de sangre. Actualmente, existen pruebas que detectan simultáneamente distintos tipos de cánceres comunes.

Es el caso de CancerSEEK, una única prueba desarrollada por investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center que detecta hasta ocho tipos de cánceres relativamente comunes: el cáncer de hígado, páncreas, estómago, esófago, ovario, mama, colorrectal y de pulmón.

Otro ejemplo es la prueba no intrusiva desarrollada por Thrive Earlier Detection Corp. Se trata de una versión inicial de un análisis múltiple, capaz de detectar cáncer en 10 órganos diferentes, de los cuales 7 no disponían de una prueba de detección precoz (sólo se podía detectar cuando existía metástasis o el cáncer estaba realmente avanzado.

La prueba de la secuenciación del ADN de tumores

Si el paciente ya tuviera un cáncer diagnosticado, se podría hacer una prueba genética denominada secuenciación de ADN tumoral. Esta prueba analiza las células cancerosas de un individuo diagnosticado para enfocar correctamente el tratamiento y para comprobar si existe un factor hereditario entre los familiares del individuo.