Riesgo de Cáncer en personas con MSH2/MLH1 mutados

25/04/2019

En la población general, el riesgo de desarrollo de cáncer colorectal a lo larg de la vida se ha estimado en un 6%. Para aquellos individuos (sean hombres o mujeres) que sean portadores de alguno de los genes asociados a HNPCC mutados, se ha estimado que el riesgo de desarrollo de cáncer colorectal es del 75% a los 65 años, siendo la edad media de diagnóstico de 45 años. Además, el riesgo de que se desarrolle un nuevo cáncer colorectal es del 45%, 10 años despues de la colectomía parcial realizada.

Para los individuos pertenecientes a familiars con síndrome de Lynch II, el riesgo acumulativo de cácer de endometrio es del 30% a los 70 años cuando se compara con el de la población general. El riesgo de cáncer de ovario es 3,5 veces mayor de lo esperado y ocurre unos 20 añso antes que en la población en general.

Tener una historia familiar de estos tipos de cánceres es de por sí un factor de riesgo importante de desarrollar cáncer colorectal, de ahí que sea aconsejable elaborar un correcto historial familiar de todos aquellos pacientes con cáncer de colon.

Análisis del árbol genealógico en posibles portadores de genes MSH2 o MLH1 mutados

Una historia familiar de cáncer colorectal es de por sí un factor de riesgo para el desarrollo de dicho cáncer. El control clínico de todos los pacientes con cáncer colorectal debería incluir un historial claro y conciso de los cánceres habidos en la familia. Una historia familiar clara incluye
Parientes de primer y segundo grado con cáncer tanto por la vía materna como paterna de la famila
 
 
 
Un gen de predisposicón a cáncer colorectal puede ser heredado tanto del padre como de la madre. Cada hijo de una persona portadora de una mutación en un gen de predisposición al cáncer tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación. Este tipo de modelo de herencia se denomina autosómica dominante.
 
Parientes de primer grado se consideran: padres, hermano/as e hijo/as
 
 
Parientes se segundo grado se consideran: abuelo/as, tío/as, nieto/as, medio hermano/s, sobrino/sa
 
 
 

Parientes de tercer grado se consideran : primo/as

Documentación de
 
 Localización del cáncer. individuos pertenecientes a familias con el síndrome de Lyncg I sólo desarrollan cáncer colorectal. individuos pertenecientes a familias con síndrome de Lynch II pueden desarrollar cualquiera de los cánceres relacionados: endometrio, ovario, estómago, páncreas, intestino delgado, tracto urinario o biliar. El síndrome de Muir-Torre incluye cánceres de la piel.
 Edad de aparición del cáncer. La edad media de aparición está entre los 30 y 30 años.
Verificación patológica de los casos pertinentes

 

PRINCIPIOS GENERALES PARA EL ASESORAMIENTO DE INDIVIDUOS PORTADORES DE GENES MSH2 o MLH1 MUTADOS
Situación ClínicaIntevención
Individuos portadores de alguno de los genes mutado y que ya han desarrollado cáncer colorectal* Colectomía subtotal con anastomosis bilateral.
Individuos portadores de alguno de los genes mutado y que han desarrollado un pequeño número de adenomas*Polipectomía durante la coonoscopia; la colectomía profiláctica debe ser estudiada.
Individuos portadores de alguno de los genes mutado pero asintomáticos

* Someterse a una colonoscoia cada 1-3 años empezando entre los 20 y 25 años. Si fuese portador de un gen APC mutado se recomienda la sigmoidoscopia.

* Si se observaran pólipos deberían ser extraídos durante la endoscopia.

*Los miembros de la familia deberían ser aconsejados sobre la posible realización de un análisis genético.

Mujeres portadora de alguno de los genes mutado* Exámen pélvico anual con aspiración de tejido endometrial a partir de los 25-35 años. 

* Chqueo pélvico transvaginal anual mediante ultrasonidos a partir de los 25-35 años