Se ha estimado que el 85% de las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida, preferentemente entre los 30 y 50 años. Por otro lado, entre el 40 y 60% de las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 desarrollarán cáncer de ovario, mientras que sólo entre el 10 y el 15% de las portadoras de mutaciones en BRCA2 desarrollarán este tipo de cáncer. Aproximadamente el 65% de las mujeres con cáncer de mama a consecuencia de mutaciones en BRCA1 o BRCA2, desarrollarán un segundo cáncer de mama.
Los hombres que hayan heredado un gen BRCA1 anormal parecen tener bajo riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar cáncer de próstata que la población general. Tanto los hombres como las mujeres con mutaciones en BRCA1 tienen un riesgo hasta 4 veces mayor de desarrollar cáncer de colon que el resto de la población.
Entre el 5 y el 10% de los hombres con mutaciones en el gen BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida frente al 1% de la población general. Mutaciones en BRCA2 también ha sido asociadas con otros cánceres, tales como cáncer de próstata, pancreático, colon, laríngeo y melanoma maligno. Sin embargo, el riesgo de desarrollar estos cánceres aún no ha sido bien definido.
| La probabilidad de que un individuo sea portador de una mutación en su gen BRCA1 varía de acuerdo al patrón de cáncer de mama y ovario en su familia. | |||
Un único paciente afectado | Dos hermanas afectadas | ||
Edad de aparición | Probabilidad de una mutación BRCA1 | Edad de aparición | Probabilidad de una mutación BRCA1 |
| Mama <30 | 12% | Mama, mama <40 | 37% |
| Mama 30-39 | 6% | Mama, mama 40-49 | 20% |
| Mama 40-49 | 3% | Mama, ovario <50 | 46% |
| Ovario <50 | 7% | Ovario, ovario <50 | 61% |
| Múltiples casos dentro de la familia | |||
| Tipos de cáncer y número de casos | Edad de aparición | Probabilidad de una mutación BRCA1 | |
| Mama (3 o más) | <50 | 40% | |
| Mama (2 o más), más ovario (1 o más) | cualquiera | 82% | |
| Mama (2 o más), más ovario (2 o más) | cualquiera | 91% | |
| Fuente: Adaptado de Shattuck-Eiders, et al. A collaborative survey of 80 mutations in the BRCA1 and ovarian cancer susceptibility gene: implications for presymtomatic testing and screening. JAMA 273(7): 535-541, 1995 | |||
| Situación Clínica | Intevención |
| Pacientes con cáncer de mama u ovario | * Exámenes de máma más frecuentes * Mamografías más frecuentes * Opción de mastectomía bilateral * Opción de ooforectomía bilateral |
| Mujeres no afectadas portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2 | |
| Control de mama | * Autoexámenes mensuales * Exámenes de mama clínicos (1 ó 2/año) a partir de los 25-35 años * Mamografía anual a partir de los 25 – 35 años * Opción de mastectomía profiláctica |
| Control de Ovario | * Exámen pélvico (2/año) a partir de los 30 años * Chequeo pélvico transvaginal por ultrasonidos (2/año) y nivel CA-125 a partir de los 30 años * Opción de ooforectomía profiláctica |
| Hombres no afectados portadores de mutación en BRCA1 o BRCA2 | * Control de cáncer de próstata mediante análisis anual de los niveles de DRG y PSA a partir de los 50 años |
