Secuenciación del Genoma Humano

07/12/2020

La genómica es la ciencia que estudia el genoma completo. No se debe confundir con la genética que es la que estudia únicamente los genes de forma individualizada.

En otras palabras, un investigador de genómica estudiará el ADN por completo, de todo un organismo. Entre otras cosas, la genómica incluye la secuenciación y análisis de genomas.

¿Qué es un genoma?

El genoma se podría definir como todo el material hereditario (conjunto completo de ADN) de un organismo.

Es decir, el genoma será lo que contenga toda la información sobre cómo eres hoy físicamente o cómo deben funcionar o reaccionar cada uno de tus órganos ante cada situación.

En el caso de los humanos, cada célula contiene prácticamente una copia íntegra del genoma. Los genomas están conformados de ADN y tienen la forma de doble hélice retorcida y larga, que seguro que has visto en numerosas ocasiones en libros o fotos.

El ADN está formado por cuatro componentes: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G) y el orden en que aparezcan estos componentes es lo que hará que las instrucciones sean diferentes de un ser vivo a otro.

¿Qué es la secuenciación completa del genoma?

La secuenciación es una técnica bioquímica muy reciente. Lo primero que se secuenció fueron dos bacterias en el año 1995. Tras ellas, se consiguió secuenciar un hongo (1996), después se logró secuenciar eucariotas (1998) y, varios años después, el genoma humano (2001).

Con la secuenciación del genoma lo que se pretende es determinar el orden en un organismo de los cuatro componentes mencionados en el apartado anterior (los denominados nucleótidos: A, T, C, G).

La información genética de los seres humanos está contenida en 23 pares de cromosomas y se estima que el genoma humano contiene un total de 20.000 genes.

Aunque parezca un número muy alto a primera vista, es mucho inferior de lo que se estimaba hace unos años (se creía que el ser humano podría tener unos 100.000 genes). Según ha ido avanzado la tecnología ha permitido realizar investigaciones mucho más exhaustivas y aprender más sobre nuestro genoma.

El proyecto Genoma Humano

Este proyecto ha sido uno de los hitos de siglo XXI y uno de los mayores proyectos de investigación biomédica de toda la historia de la ciencia.

Se trata de un proyecto en el que trabajaron conjuntamente varios países como Estados Unidos, Reino Unido, Francia, China, Japón o Alemania. Aunque España estuvo presente, la realidad es que – por diferentes motivos – su aportación fue poco relevante.

El proyecto Genoma Humano tuvo un presupuesto de 3.000.000$. El fin era, como se puede suponer, lograr la secuenciación completa del genoma humano. El proyecto se inició en 1990 y el 26 de junio de 2000 se presentó el primer borrador en un acto público en la Casa Blanca. La primera publicación se hizo esperar un año y la publicación de la versión final vio la luz en el 2004.

La tecnología evoluciona a pasos agigantados, permitiendo poder secuenciar el ADN de forma muchísimo más rápida y económica, lo que permite alcanzar avances en la ciencia que hace veinte años ni podíamos imaginar. Gracias a la disminución de estos costes, ha aumentado la cantidad de gente que puede permitirse acceder a este tipo de estudios, beneficiándose de su información.

¿Para qué sirve secuenciar el genoma?

La secuenciación de genomas tiene unas repercusiones muy profundas en diferentes aspectos.

En el caso de los seres humanos, la secuenciación nos aporta información en el área sanitaria de un valor inimaginable hace solo unos años. Con ella, podremos conocer mejor el cuerpo humano y las enfermedades que le afectan, pudiendo buscar con mayor eficacia tratamientos ante dolencias que no contaban con uno anteriormente.

Esta secuenciación nos ofrece información sobre antecedentes familiares o las enfermedades hereditarias, permitiendo la detección precoz de los síndromes.

Sin embargo, también podría servir para propósitos que no son estrictamente sanitarios. Por ejemplo, podría servir para entender mejor otros aspectos como la evolución o la identificación de personas en ciencia forense.

Gracias a la secuenciación completa del genoma, disponemos de una herramienta que nos permite diagnosticar enfermedades raras, investigar sobre sus posibles tratamientos, profundizar en otras dolencias con alta mortalidad como el cáncer, conocer sobre su origen y miles de utilidades más a nivel sanitario.

¿Qué tamaño tiene el genoma humano?

Cada una de nuestras células tiene 23 pares de cromosomas, 22 pares autosómicos y un último par de cromosomas sexuales que diferencia el sexo femenino (XX) del masculino (XY).

De forma arbitraria se ha acordado que el genoma humano de referencia tendrá una copia de cada uno de los cromosomas autosómicos (1 al 22), una copia del cromosoma X, una copia del cromosoma Y, y el ADN mitocondrial. La suma de todo le llamaremos genoma humano.

Es una agrupación de letras que nos permite comparar secuencias de diferentes individuos. Pero, ¿qué tamaño tiene el genoma humano? Pues no hay una sola respuesta, generalmente nos referimos a 3.000 millones de letras como tamaño del genoma, pero eso solo es parte del problema.

Más cierto sería indicar que nuestro genoma de referencia tiene aproximadamente 3300 millones de pares de bases (aprox. 6500 millones de nucleótidos – letras), pero el genoma total sería de aproximadamente de entre 6300 y 6400 millones de pares de bases según se trate de hombres o de mujeres.