La prueba de paternidad con ADN /2 Genoma y Marcadores Moleculares

24/04/2019

La composición del ADN es perfectamente conocida: una doble hélice que gira sobre sí misma y que contiene información codificada por cuatro moléculas o nucleótidos: A, G, C y T (adenina, guanina, citosina y timina). El ADN es importante porque su información es imprescindible en el funcionamiento celular, contiene las instrucciones necesarias para la síntesis de las proteínas encargadas de realizar las diferentes funciones celulares, ya sea en forma de enzimas, hormonas, receptores, etc.

Cada uno de nuestros padres nos aporta la mitad de nuestro material genético. Dicho material genético está en el núcleo de todas nuestras células, por lo que, al menos en teoría, es factible realizar una prueba de ADN a partir de cualquier tejido de nuestro cuerpo. Aunque el genoma completo de una persona contiene 6.400 millones de nucleótidos solo una pequeña parte se “expresa” para formar proteínas (menos del 5%); a los fragmentos del genoma con una secuencia de nucleótidos que sirven para formar una proteína se les denomina genes.

Dado el gran número de nucleótidos que contiene el genoma, es evidente que tiene un gran potencial en las tareas de identificación de personas. De hecho las pruebas paternidad mediante ADN consisten en el análisis de secuencias altamente variables de ese genoma en las que los individuos de una población pueden tener formas diferentes a las que se denominan alelos. Estas secuencias al ser heredadas de nuestros padres, también pueden ser utilizadas para establecer relaciones de parentesco, por lo que se les conoce como marcadores genéticos o marcadores moleculares. Cabe señalar que para cada marcador una persona tendrá dos alelos, uno heredado de su madre y el otro de su padre; la combinación de alelos que recibimos de nuestros padres recibe el nombre de genotipo.

En concreto las secuencias o marcadores  que utilizaremos para realizar una prueba de paternidad mediante ADN tienen como particularidad el tener repeticiones cortas en tandem denominadas STRs (short tandem repeats) o microsatélites. En el genoma de cualquier persona hay miles de STRs que pueden ser utilizados como marcadores moleculares. Los STRs se componen de secuencias cortas repetidas, por ejemplo AATT, formando alelos que se nombran por el número de veces que se encuentre la secuencia repetida: así por ejemplo, el alelo 8 tendrá ocho veces esta secuencia (AATTAATTAATTAATTAATTAATTAATTAATT). En una población pueden existir varios alelos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, etc. El par de alelos o genotipo de una persona para cada marcador STR (por ejemplo 8/9), permite diferenciarlo o establecer su relación con otras personas. Cuando los dos alelos de un marcador son diferentes se dice que su genotipo  es heterocigoto; mientras cuando las repeticiones son las mismas en ambos alelos se dice que su genotipo es homocigoto para el STR en cuestión.

Un hombre y una mujer que sean heterocigotos para un marcador determinado, podrían trasmitir a su hijo cuatro combinaciones diferentes, esta circunstancia nos permite diferenciar entre personas estrechamente relacionados. Un perfil de ADN, también llamado huella genética se genera obteniendo los genotipos de varios STRs, lo que da lugar a un código que presumiblemente puede llegar a ser único e irrepetible (9/9, 11/13, 16/22, 21/27, etc). Hay que señalar que el rango de alelos de cada STR puede ser diferente, por ejemplo, para un marcador dado los alelos pueden ir del 8 al 13, mientras para otro marcador las repeticiones van del 11 al 30.