La farmacogenómica es el estudio de como afectan las variaciones genéticas a la respuesta a los fármacos. Es un término que apareció por primera vez en la literatura a mediados de la década de 1950. Los avances en la genética, incluyendo la secuenciación del genoma humano, han dado lugar a una mejor comprensión de cómo esas variaciones influyen en el metabolismo de fármacos, pudiendo aplicar este conocimiento a la atención individual a los pacientes mediante pruebas diagnósticas.

La secuencia del genoma humano permitió la comparación de secuencias genéticas entre los individuos y el descubrimiento de que la secuencia de nucleótidos para la mayoría, si no todos los genes humanos, presentan una tasa natural de variabilidad. Esta característica se conoce como polimorfismo genético. El polimorfismo genético puede ocurrir en forma de sustituciones de un solo nucleótido (polimorfismo de nucleótido único o SNPs), inserciones o deleciones. tramos cortos de secuencias de nucleótidos repetidos, deleción del gen completo o duplicaciones de genes que son la base de nuestras características individuales físicas, incluyendo la forma en que respondemos a los medicamentos específicos.

A menudo hay variaciones en las enzimas que no son esenciales para el metabolismo normal. Estas deficiencias pueden pasar inadvertidas hasta que un medicamento resulta ineficaz o incluso perjudicial a dosis normales. Los ejemplos más conocidos de este tipo de enzimas son miembros de la familia de genes del citocromo P450 (CYP). Para los medicamentos que son metabolizados por las enzimas del CYP, la mejor opción es realizar una prueba que identifique sus características genéticas, lo que proporciona información valiosa en la toma de decisiones terapéuticas y mejora drásticamente el cuidado del paciente. Las pruebas farmacogenómicas pueden ayudar a reducir las reacciones adversas a los medicamentos, ahorrar tiempo y dinero, y fortalecer la relación médico-paciente.