A lo largo de la historia, la práctica de la medicina ha sido en gran medida reactiva. Además mientras no comprendamos bien los factores genéticos y ambientales que causan enfermedades graves como el cáncer, el Alzheimer y la diabetes, nuestros esfuerzos para tratarlas serán imprecisos, impredecibles e ineficaces.

Por otro lado, los medicamentos y tratamientos que diseñamos son probados en grandes grupos de personas y se prescriben utilizando promedios estadísticos por lo que cualquier medicamento recetado ahora mismo sólo funcionará como media con la mitad de los que lo tomen. Entre los pacientes con cáncer, la tasa de ineficacia está en torno al 75 por ciento y con los antidepresivos ronda el 62 por ciento.

En este sentido, la medicina personalizada está comenzando a transformar la práctica de la medicina pues permitirá a los agentes sanitarios:

  • Cambiar de la medicina reactiva a la preventiva.
  • Predecir la susceptibilidad a las enfermedades, mejorar la detección y anticiparse a la progresión de la enfermedad.
  • Personalizar las estrategias de prevención de enfermedades
  • Prescribir medicamentos más eficaces y evitar la prescripción de fármacos con efectos secundarios previsibles.
  • Reducir el tiempo, el coste, y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos.
  • Eliminar las ineficiencias de ensayo y error que inflan los costes de la atención sanitaria y socavan la atención al paciente

La medicina personalizada significa que un día, médicos y consejeros genéticos serán capaces de diseñar una estrategia de mantenimiento de la salud para toda la vida, adaptada a la constitución genética de las personas. Será posible predecir la susceptibilidad a enfermedades y prevenir, retrasar o mitigar las enfermedades con medicamentos, terapias y asesoramiento personalizado.

Si bien pueden transcurrir décadas antes de que veamos los beneficios de la medicina personalizada, las aplicaciones iniciales ya están aquí. Por ejemplo, el análisis genético de los pacientes anticoagulados, con cáncer colorrectal y cáncer de mama está permitiendo ventajas de tratamiento que, hasta hace poco, eran imposibles:

Los coágulos sanguíneos. Antes de disponer de la base molecular de detección del genoma, la dosificación de la warfarina o el sintrom, que se prescribe miles de veces, era un juego peligroso en el que muy poco cantidad del fármaco podía provocar más coágulos y un exceso de la misma puede provocar hemorragias graves.

Desde 2007, la FDA ha recomendado el genotipado para todos los pacientes que están siendo evaluados para la terapia con warfarina. El genotipado permite la prescripción del medicamento para aquellos individuos en los que se espera que se beneficien de ese medicamento y en la dosis apropiada.

El cáncer colorrectal. La metastásis del cáncer colorrectal mata a miles de personas en el mundo. Entre los fármacos utilizados para el tratamiento de cáncer de colon esta el Cetuximab (Erbitux).

Para los pacientes con cáncer de colon, el biomarcador que predice cómo el tumor responderá a ciertos fármacos es una proteína codificada por el gen KRAS, que se puede determinar a través de una prueba genética. Debido a que el Cetuximab es eficaz sólo en pacientes con cáncer de colon con la proteína KRAS normal, el tratamiento con el fármaco estará contraindicado para aquel porcentaje de pacientes en los cuales resultaría ineficaz. Las terapias alternativas pueden llevarse a cabo de forma inmediata en su lugar.

Cáncer de Mama. Así como las pruebas de diagnóstico molecular determinan que pacientes con cáncer de colon tienen mayor probabilidad de beneficiarse de la terapia con cetuximab, las mujeres con tumores de mama pueden ser examinados para determinar qué receptores, en su caso, contienen sus células tumorales.

Junto con muchos beneficios potenciales, la medicina personalizada tiene tambien problemas jurídicos y éticos a los que debemos responder como sociedad:

  • ¿Quién debe tener acceso al perfil genético de una persona? ¿Los empresarios? El gobierno? Las compañías de seguros? .
  • ¿Cómo vamos a proteger la privacidad genética y evitar la discriminación genética en el lugar de trabajo y en nuestra salud?
  • ¿Y cómo nosotros, los consumidores, utilizaremos la información genética en nuestro beneficio?

Preguntas como éstas surgen a medida que la revolución genómica se acelera. Los legisladores, científicos y asociaciones de pacientes deben promover una legislación que prevenga la discriminación genética. En Ampligen permanecemos muy atentos a estas cuestiones, conscientes de la enorme trascendencia que ello tiene.