Diagnóstico Personalizado, tratamiento y control genético del cáncer

En cada cáncer, hay un genoma. Algunos cambios aquí y allá en el ADN de una célula pueden ser suficientes para convertir un crecimiento celular normal, en una célula que crece y se divide sin control. Aunque hemos recorrido un largo camino desde que un diagnóstico de cáncer se consideraba una sentencia de muerte, los tratamientos en la mayoría de los casos siguen siendo: cirugía o matar las células tumorales a la vez que las sanas.

Un reciente estudio publicado en el The New England Journal of Medicine encontró que la adición de un inhibidor de PARP - un medicamento que bloquea una proteína implicada en la reparación del ADN - a la quimioterapia ayudó a mejorar la supervivencia en pacientes con un tipo agresivo de cáncer de mama. Los estudios de este tipo, basados en el conocimiento de la genómica del cáncer, ahora, nos permiten comenzar a personalizar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer.

Algunas maneras en las que la genómica del cáncer está cambiando el enfoque médico:

Clasificación tumoral y pronóstico de la enfermedad: En la actualidad, los tumores se clasifican por la forma en que las células aparecen en el microscopio. En ocasiones, la detección del cáncer en fase metastásica hace que se desconozca el cáncer primario. Sin embargo, la genómica puede ayudar a mejorar la clasificación de los tumores y determinar el lugar de origen de las metástasis. Por ejemplo, perfiles de expresión - la medición de la actividad de muchos genes - ha ayudado a refinar la clasificación de ciertos tipos de cáncer (como el de mama). Los perfiles de expresión también pueden ayudar a determinar el riesgo de recurrencia en cáncer de mama, de colon y hematológico.

Tratamientos específicos: diferencias genómicas en el cáncer probablemente desempeñan un papel importante en la explicación de por qué ciertas terapias funcionan para algunos pacientes y no para otros. Por ejemplo, el aumento de la actividad de la HER2 génica en el cáncer de mama predice beneficiarse del tratamiento con Herceptin, un fármaco específicamente dirigido contra HER2 . La personalización del tratamiento mejora la probabilidad de que el tratamiento beneficie al paciente. La mayoría de los tratamientos convencionales son no específicos - la quimioterapia y la radiación acaban por destruir células normales junto con las células cancerosas, dando lugar a numerosos efectos secundarios. A medida que se acumulan más conocimientos sobre los genomas de los cánceres, los investigadores pueden ser capaces de desarrollar más tratamientos dirigidos a pacientes individuales que minimizan el daño a las células normales.

Monitorizar la enfermedad: La progresión de la mayoría de los cánceres se realiza actualmente mediante un seguimiento a través de imágenes - como tomografías computarizadas especializadas - y la medición de ciertos biomarcadores en la sangre. Sin embargo, las células tumorales contienen cambios genéticos que las diferencian de las células normales, lo que permite la identificación del ADN tumoral circulantes en la sangre. Al monitorizar los niveles de ADN del tumor, los médicos pueden detectar recurrencias y comenzar el tratamiento de los pacientes en cuanto desarrollan síntomas.

Aunque se avanza rápidamente, se deben hacer más estudios antes de que la genómica del cáncer se pueda aplicar en la práctica clínica diaria. Varios estudios de gran tamaño, como el Atlas del Genoma del Cáncer , el Proyecto del Genoma del Cáncer , y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , están trabajando en la secuenciación de muchos tipos de cáncer diferentes para generar un catálogo completo del cáncer y sus mutaciones, algunas de las cuales puede ser objetivos adecuados para la terapia. Sus resultados, sin duda, seguirán dando forma a la detección del cáncer, el pronóstico y las estrategias de tratamiento.

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Sobre el autor

Pilar Arca Miguélez es Doctora en Microbiología por la Unviersidad de Oviedo, y dirige Ampligen desde 1997