La Prueba de Paternidad con ADN/4 Interpretación de resultados

Una vez que hemos obtenido los perfiles (en Ampligen les llamamos los DIG - documentos de identidad genética) realizaremos una comparación de los ADNs obtenidos  para determinar la relación entre un supuesto padre y un hijo en disputa. Podemos tener  dos resultados posibles al comparar sus perfiles:

Qué en al menos dos marcadores no exista ninguna coincidencia entre los alelos/genotipos del supuesto padre e hijo, lo que llamamos exclusión, y descarta de inmediato la paternidad biológica.

Que sí coincida el padre con el hijo en al menos un alelo en todos los marcadores analizados, lo que se interpretará como que el supuesto padre es el padre biológico del hijo en disputa. Pero ojo, antes de llegar a esta conclusión debemos realizar una valoración bioestadística del caso que nos permita contestar la siguiente pregunta: ¿qué tan probable es que el perfil de ADN de cualquier persona, que NO sea el padre biológico, hubiera coincidido por azar o casualidad con el perfil de ADN del hijo en disputa?.

Para hacer esta valoración es necesario conocer con que frecuencia se presentan en la población los alelos que concuerdan entre el supuesto padre e hijo. Para entender la importancia de estos datos poblacionales en la interpretación de una prueba de paternidad pondremos un ejemplo: supongamos que en una prueba de paternidad el alelo coincidente entre el supuesto padre e hijo lo tienen también el 95% de las personas de la población  (por ejemplo española), ¿podemos pensar que esta sería una prueba contundente de la paternidad?, evidentemente no, es mas lo consideraríamos una evidencia muy débil que no permitiría establecer conclusiones, ya que la mayoría de los varones que podrían coincidir con el hijo. Al contrario si el alelo concordante entre el supuesto padre y el hijo es muy infrecuente y solo aparece en 1 de cada 10000 personas, la evidencia sería valiosa para establecer la paternidad, ya que sería muy poco probable que hubiera coincidido con el hijo en el caso de que no fuese el padre realmente.

Las frecuencias de alelos en las poblacionaes se obtienen de estudios realizados en el territorio donde se van a realizar las pruebas de ADN y, lo ideal es que preferentemente, hayan sido publicadas en revistas científicas serias. En España y otros muchos países ya se dispone de varios estudios que permiten hacer esta valoración.

¿Cuántos marcadores vamos a necesitar para hacer la prueba?

Últimamente se observa, entre las ofertas de pruebas de paternidad que realizan algunas empresas, la utilización de 16 marcadores y versiones “premium” con 22 marcadores, estableciendo una presunta relación de “mas calidad” en función del número de marcadores utilizados. En nuestra opinión esto es una estrategia de marketing para inducir la contratación de pruebas mas costosas, ya que con 16 marcadores es mas que suficiente, y solo casos muy complejos obligan a utilizar un mayor número. De hecho si disponemos de la muestra de la madre, a menudo, se necesitarían menos aún.

El FBI, entre otros organismos, utiliza 13 STRs para la identificación genética humana que constituyen el CODIS, los cuales son suficientes para resolver la mayoría de los casos de paternidad, pero tienen mayor poder de discriminación los que recomiendan organísmos europeos.

Sin embargo, en realizad el número de marcadores depende de cada caso, pudiendo ser menor o mayor a 13 marcadores; en realidad lo importante es llegar a una conclusión lo suficientemente confiable. Y,  ¿cuándo es suficientemente confiable?, pues es subjetivo.

Hasta hace pocos años se empleaban algunos enunciados para interpretar el porcentaje de paternidad (W); los más famosos son los postulados de Hummel, donde W>99,73% (equivalente a un IP de 400) se traducía como “paternidad prácticamente probada” y era límite máximo para valorar W. El desarrollo científico tecnológico hace que estos enunciados se mantengan pero como esos valores se consideren obsoletos e insuficientes aumentando todos los laboratorios ese W. Actualmente entre los laboratorios hay dos tendencias: 1) reportar el valor de W o IP obtenido a partir del sistema genético ofertado o 2) fijar un límite mínimo, por ejemplo de 1.000 o hasta 10.000 para el IP. en caso de no llegar al límite mínimo establecido se procedería a incrementar el número de marcadores analizados, hasta alcanzar una exclusión clara o un valor aceptable de IP.

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Sobre el autor

Pilar Arca Miguélez es Doctora en Microbiología por la Unviersidad de Oviedo, y dirige Ampligen desde 1997