Todos nuestros genes son pares, una copia procede de nuestra madre y la otra de nuestro padre. La mayoría de las personas tenemos dos copias normales de cada gen.

Sin embargo, algunas veces se produce un cambio o mutación en una de las copias del gen que hace que éste no funcione correctamente. Esto es lo que ocurre en algunos miembros de aquellas familias con predisposición genética al cáncer colorectal.

Una persona con una copia anormal de uno de estos gnees puede transmitir dicha copia a cualquiera de sus hijos con un 50% de probabilidad.